Hội chứng Klinefelters là gì?

Hội chứng Klinefelters là một rối loạn di truyền rất phổ biến trong đó một người đàn ông được sinh ra với nhiễm sắc thể X bổ sung.Trong một số trường hợp, có thể có thêm một nhiễm sắc thể X.Tình trạng này đôi khi cũng được gọi là Xxy, đề cập đến việc sắp xếp nhiễm sắc thể giới tính ở những người mắc nó, mặc dù hội chứng Klinefelters cũng có thể ở dạng XXYY hoặc các cấu hình khác..Người ta ước tính rằng khoảng một trong 500 nam giới đều có hội chứng Klinefelters.Tình trạng này là bẩm sinh, gây ra bởi sự bất thường trong sự phát triển phôi thai, và nó có thể gây ra một loạt các triệu chứng.Không phải tất cả các bệnh nhân đều gặp phải các vấn đề y tế giống nhau liên quan đến hội chứng Klinefelters, điều này có thể gây khó khăn cho việc nhận ra.xung quanh mặt.Thỉnh thoảng, bệnh nhân có thể phát triển thêm mô vú, và trong khoảng một trong 10 trường hợp, mô vú này có thể đủ đáng kể để điều trị phẫu thuật được khuyến nghị.Một số bệnh nhân cũng trải qua sự nhút nhát và vụng về xã hội, và suy giảm nhận thức, đặc biệt là xử lý ngôn ngữ, không phải là hiếm. Mọi người thường không biết rằng họ mắc hội chứng Klinefelters cho đến khi họ muốn có con.Tình trạng này gây ra sự suy giảm trong việc sản xuất testosterone, dẫn đến khả năng sinh sản hạn chế và chẩn đoán hội chứng Klinefelters có thể được đưa ra khi một cặp vợ chồng đến bác sĩ sinh sản để hiểu lý do tại sao họ gặp rắc rối với nỗ lực mang thai.Trong các trường hợp khác, tình trạng này có thể được chẩn đoán ở độ tuổi sớm hơn, thường là kết quả của sự xuất hiện của một số triệu chứng khiến bác sĩ nghi ngờ.Để giảm tác dụng của hội chứng Klinefelters đối với cuộc sống của mình.Lấy tiêm testosterone trong tuổi dậy thì có thể dẫn đến sự phát triển thể chất thông thường hơn, và liệu pháp lời nói có thể giúp các vấn đề ngôn ngữ.Nếu vô sinh là nguyên nhân của sự đau khổ, đôi khi có thể sinh sản với các phương pháp được hỗ trợ trong đó tinh trùng được chiết xuất và sử dụng trong việc thụ tinh của một quả trứng.của các nhiễm sắc thể hơi bất thường của chúng.Một chẩn đoán với hội chứng Klinefelters không phải là kết thúc của thế giới bằng bất kỳ phương tiện nào, và nó thường dẫn đến sự gián đoạn khá tối thiểu đối với cuộc sống của người đàn ông.