Apa itu Sindrom Klinefelters?

Sindrom Klinefelters adalah kelainan genetik yang sangat umum di mana seorang pria dilahirkan dengan kromosom X tambahan.Dalam beberapa kasus, lebih dari satu kromosom X tambahan mungkin ada.Kondisi ini juga kadang -kadang disebut sebagai xxy, merujuk pada pengaturan kromosom seks pada orang yang memilikinya, meskipun sindrom Klinefelters juga dapat mengambil bentuk xxyy, atau konfigurasi lainnya.

Kondisi ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1942 oleh Dokter Henry Klinefelter.Diperkirakan sekitar satu dari setiap 500 laki -laki memiliki sindrom Klinefelters.Kondisi ini bawaan, disebabkan oleh kelainan dalam perkembangan embrionik, dan dapat menyebabkan berbagai macam gejala.Tidak semua pasien mengalami masalah medis yang sama dalam hubungannya dengan sindrom Klinefelters, yang dapat menyulitkan untuk dikenali.

Secara fisik, pria dengan kondisi ini cenderung lebih lemah dan agak lebih tinggi dari rekan -rekan mereka, dan mereka mungkin memiliki penampilan yang sedikit androgini, terutama,di sekitar wajah.Kadang -kadang, pasien dapat mengembangkan jaringan payudara ekstra, dan dalam sekitar satu dari 10 kasus, jaringan payudara ini bisa cukup substansial untuk direkomendasikan perawatan bedah.Beberapa pasien juga mengalami rasa malu dan kecanggungan sosial, dan gangguan kognitif, terutama dengan pemrosesan bahasa, tidak jarang.

Orang sering tidak menyadari bahwa mereka memiliki sindrom Klinefelters sampai mereka ingin memiliki anak.Kondisi ini menyebabkan penurunan produksi testosteron, yang mengakibatkan kesuburan terbatas, dan diagnosis sindrom Klinefelters dapat tiba ketika pasangan pergi ke dokter kesuburan untuk memahami mengapa mereka mengalami kesulitan dengan upaya mereka hamil.Dalam kasus lain, kondisi tersebut dapat didiagnosis pada usia yang lebih awal, biasanya sebagai akibat dari munculnya beberapa gejala yang membuat dokter mencurigakan.

Tidak mungkin untuk menyembuhkan pria xxy dari kondisi tersebut, tetapi ia dapat mengambil langkah -langkahUntuk mengurangi efek sindrom Klinefelters pada hidupnya.Mengambil suntikan testosteron selama masa pubertas dapat menghasilkan perkembangan fisik yang lebih konvensional, misalnya, dan terapi wicara dapat membantu dengan masalah bahasa.Jika infertilitas adalah penyebab kesusahan, kadang -kadang dimungkinkan untuk bereproduksi dengan metode yang dibantu di mana sperma diekstraksi dan digunakan dalam pembuahan telur.

Banyak pria dengan kondisi ini hidup sehat dan aktif, dan mereka mungkin sama sekali tidak sadardari kromosom mereka yang sedikit tidak biasa.Diagnosis dengan sindrom Klinefelters bukanlah akhir dari dunia dengan cara apa pun, dan sering mengakibatkan gangguan yang cukup minim untuk kehidupan pria.