Τι είναι η κληρονομική οπτική νευροπάθεια;

Η κληρονομική οπτική νευροπάθεια (LHON) είναι μια μορφή προοδευτικής τύφλωσης.Είναι γενετικό στην προέλευση και είναι εξαιρετικά σπάνιο.Τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται πρώτα όταν όσοι έχουν πληγεί είναι περισσότερο από 10 ετών.

Όταν ένα άτομο που έχει την κληρονομική οπτική νευροπάθεια πάσχει από τα συμπτώματα της νόσου, βιώνει θολή όραση ή θολότητα της όρασης.Αυτό μπορεί να συμβεί και στα δύο μάτια ή μόνο ένα, αν και τα δύο μάτια συνήθως επηρεάζονται τελικά.Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, το άτομο αναπτύσσει προβλήματα που βλέπουν αρκετά καλά για να αναγνωρίσουν άλλους ανθρώπους από την όραση, να οδηγήσουν ένα αυτοκίνητο ή να διαβάζουν.Η αντίληψη χρώματος επιδεινώνεται επίσης.

Όλα αυτά τα συμπτώματα προκαλούνται από το γεγονός ότι το νεύρο που μεταδίδει οπτικά δεδομένα στον εγκέφαλο από τα μάτια πεθαίνει αργά.Γενικά, η απώλεια της όρασης δεν προκαλεί πόνο και μερικές φορές το όραμα μπορεί να βελτιωθεί.Μερικοί άνθρωποι που έχουν κληρονομική οπτική νευροπάθεια, ωστόσο, έχουν επίσης πρόβλημα να κινούνται σωστά, να έχουν ακανόνιστες καρδιακές παλμούς ή να αναπτύσσουν έναν τύπο σκλήρυνσης κατά πλάκας.Συμμετέχουν τέσσερα κύρια γονίδια: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 και MT-ND6.Όλα αυτά τα γονίδια βρίσκονται σε συγκεκριμένες περιοχές ενός ανθρώπινου κυττάρου.

Τα μέρη του κυττάρου που περιέχουν τα γονίδια ονομάζονται μιτοχόνδρια.Αυτές είναι μικρές δομές που βοηθούν το κύτταρο να κάνει χρησιμοποιήσιμη ενέργεια από τα τρόφιμα.Το μεγαλύτερο μέρος των γενετικών πληροφοριών μέσα σε ένα κελί είναι τυλιγμένο σε ένα διαφορετικό μέρος του κυττάρου, που ονομάζεται πυρήνας, αλλά τα μιτοχόνδρια έχουν επίσης μικρά πακέτα γονιδίων.

Κανονικά, τα γονίδια που εμπλέκονται στη νόσο Lhon εκτελούν μια ουσιαστική λειτουργία για τα μιτοχόνδρια.Όταν ένα από αυτά τα γονίδια μεταλλάσσεται, ωστόσο, το γονίδιο δεν κάνει σωστά τις δουλειές του και τα αποτελέσματα της νόσου.Από το 2011, ήταν άγνωστο ακριβώς πώς τα ατομικά μη φυσιολογικά γονίδια προκαλούν προβλήματα.

Κάθε άνθρωπος κληρονομεί μιτοχόνδρια από τη μητέρα του και κανένας από τον πατέρα.Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το αυγό περιέχει μιτοχόνδρια, αλλά ένα σπέρμα δεν το κάνει.Όταν σχηματίζεται ένα έμβρυο, έχει μόνο τα μιτοχόνδρια της μητέρας και επομένως μόνο τα μιτοχονδριακά γονίδια της μητέρας.

Η κληρονομιά ενός από τα μη φυσιολογικά γονίδια, επομένως, μπορεί να προέλθει μόνο από την πλευρά της μητέρας.Σε σπάνιες περιπτώσεις, ένα άτομο μπορεί να έχει μια αυθόρμητη μετάλλαξη στα γονίδιά του που δεν κληρονομούνται.Όχι όλοι οι άνθρωποι που έχουν ένα μη φυσιολογικό γονίδιο θα αναπτύξουν κληρονομική οπτική νευροπάθεια, αν και οι λόγοι για αυτό είναι άγνωστοι.Το κάπνισμα, η κατανάλωση αλκοόλ, ο τραυματισμός του κεφαλιού ή το άγχος μπορεί να είναι παράγοντες για τον προσδιορισμό του ποιος αναπτύσσει αυτή την ασθένεια, αλλά αυτές οι αιτίες δεν είχαν αποδειχθεί από το 2011.