Bệnh lý thần kinh thị giác di truyền Leber là gì?

Bệnh lý thần kinh thị giác di truyền Leber (LHON) là một dạng mù tiến triển.Nó là di truyền trong nguồn gốc và là cực kỳ hiếm.Các triệu chứng thường xảy ra lần đầu tiên khi những người mắc bệnh đã hơn 10 tuổi. Khi một người bị bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber lần đầu tiên bị các triệu chứng của bệnh, anh ta hoặc cô ta bị mờ mắt hoặc cảnh quan của thị giác.Điều này có thể xảy ra ở cả hai mắt hoặc chỉ một, mặc dù cả hai mắt thường bị ảnh hưởng cuối cùng.Khi bệnh tiến triển, người đó phát triển các vấn đề đủ tốt để nhận ra người khác bằng tầm nhìn, lái xe hoặc đọc.Nhận thức màu sắc cũng xấu đi.Tất cả các triệu chứng này được gây ra bởi thực tế là dây thần kinh truyền dữ liệu thị giác đến não từ mắt đang dần chết.Nói chung, việc mất thị lực không gây ra bất kỳ nỗi đau nào, và đôi khi, tầm nhìn có thể cải thiện.Tuy nhiên, một số người bị bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber cũng gặp khó khăn trong việc di chuyển đúng cách, có nhịp tim thất thường hoặc phát triển bệnh đa xơ cứng.Bốn gen chính có liên quan: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 và MT-ND6.Tất cả các gen này được đặt trong các khu vực cụ thể của một tế bào người.Các phần của tế bào có chứa các gen được gọi là ty thể.Đây là những cấu trúc nhỏ giúp tế bào tạo ra năng lượng có thể sử dụng được từ thực phẩm.Hầu hết các thông tin di truyền bên trong một tế bào được kết thúc ở một phần khác của tế bào, được gọi là hạt nhân, nhưng ty thể cũng có rất ít gói gen.Thông thường, các gen liên quan đến bệnh LHON thực hiện một chức năng thiết yếu cho ty thể.Tuy nhiên, khi một trong những gen này bị đột biến, gen không thực hiện công việc của mình đúng cách và kết quả bệnh tật.Tính đến năm 2011, không rõ chính xác các gen bất thường gây ra vấn đề như thế nào.Mỗi con người thừa hưởng ty thể từ mẹ của mình và không ai từ người cha.Điều này là do trứng chứa ty thể, nhưng tinh trùng thì không.Khi một phôi được hình thành, nó chỉ có ty thể của các bà mẹ và do đó chỉ có các gen ty thể của các bà mẹ. Do đó, sự di truyền của một trong những gen bất thường, do đó, chỉ có thể đến từ phía các bà mẹ.Trong những dịp hiếm hoi, một người có thể có một đột biến tự phát trong gen của mình không được di truyền.Không phải tất cả những người có gen bất thường sẽ phát triển bệnh lý thần kinh thị giác di truyền Leber, mặc dù những lý do cho điều này là không rõ.Hút thuốc, uống rượu, chấn thương đầu hoặc căng thẳng có thể là những yếu tố trong việc xác định ai phát triển bệnh này, nhưng những nguyên nhân này đã không được chứng minh vào năm 2011.