Mi a Leber örökletes optikai neuropathia?
A Leber örökletes optikai neuropathia (LHON) a progresszív vakság egyik formája.Genetikai eredetű és rendkívül ritka.A tünetek általában akkor fordulnak elő, amikor a szenvedők több mint 10 évesek.Ez előfordulhat mindkét szemben vagy csak egyben, bár mindkét szemet általában végül érinti.A betegség előrehaladtával az a személy olyan problémákat okoz, amelyek elég jól láthatók ahhoz, hogy más embereket látás útján felismerjenek, autót vezessenek vagy olvashassanak.A színérzékelés szintén romlik.
Ezeket a tüneteket az a tény okozza, hogy az ideg, amely a szemből a vizuális adatokat továbbítja az agyra, lassan haldoklik.Általában a látásvesztés nem okoz fájdalmat, és néha a látás javulhat.Néhány embernek, akinek Leber örökletes optikai neuropathia van, ugyanakkor nehézségekbe ütközik, szokatlan szívveréssel vagy szklerózis multiplex típusú betegséggel alakul ki.
Bizonyos gének mutációi felelősek az ideg romlásáért.Négy fő gén vesz részt: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 és MT-ND6.Mindezek a gének az emberi sejt bizonyos területein helyezkednek el.
A géneket tartalmazó sejt részeit mitokondriumoknak nevezzük.Ezek olyan kis struktúrák, amelyek elősegítik a sejtek felhasználható energiáját az ételekből.A sejt belsejében lévő genetikai információk nagy részét a sejt másik részébe csomagolják, az úgynevezett magnak, de a mitokondriumoknak kevés géncsomagja van.
Általában a Lhon -betegségben részt vevő gének alapvető funkciót látnak el a mitokondriumok számára.Ha ezeknek a géneknek az egyik mutálása van, a gén nem teljesíti a munkáját, és a betegség eredményei.2011 -től nem volt ismert, hogy pontosan hogyan okoznak problémákat az egyes rendellenes gének.
Minden ember örökli a mitokondriumokat anyjától, és egyikét sem az Atyától.Ennek oka az, hogy a tojás mitokondriumokat tartalmaz, de a sperma nem.Ha embrió alakul ki, akkor csak az anya mitokondriumai vannak, és ezért csak az anya mitokondriális génjei.Ritka esetekben az embernek spontán mutációja lehet a génjeiben, amely nem örökölt.Nem minden olyan ember, akinek rendellenes génje van, kialakul a Leber örökletes optikai neuropathia, bár ennek okai ismeretlenek.A dohányzás, az alkoholfogyasztás, a fejsérülés vagy a stressz tényezők lehetnek annak meghatározásában, hogy ki alakítja ki ezt a betegséget, de ezeket az okokat 2011 -től nem bizonyították.