Ano ang Leber Hereditary Optic Neuropathy?

Ang Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) ay isang anyo ng progresibong pagkabulag.Ito ay genetic sa pinagmulan at napakabihirang.Ang mga sintomas ay karaniwang naganap kapag ang mga nagdurusa ay higit sa 10 taong gulang.Maaari itong mangyari sa parehong mga mata o isa lamang, kahit na ang parehong mga mata ay karaniwang apektado sa kalaunan.Habang tumatagal ang sakit, ang tao ay nagkakaroon ng mga problema na nakikita nang maayos upang makilala ang ibang tao sa pamamagitan ng paningin, magmaneho ng kotse o basahin.Lumala rin ang pang -unawa ng kulay.

Ang lahat ng mga sintomas na ito ay sanhi ng katotohanan na ang nerve na nagpapadala ng visual data sa utak mula sa mga mata ay dahan -dahang namamatay.Kadalasan, ang pagkawala ng pangitain ay hindi nagiging sanhi ng anumang sakit, at kung minsan, ang pangitain ay maaaring mapabuti.Ang ilang mga tao na may leber na namamana na optic neuropathy, gayunpaman, ay may problema din na gumagalaw nang maayos, may maling mga tibok ng puso o bumuo ng isang maramihang sclerosis-type ng sakit.

Ang mga mutasyon sa ilang mga gene ay may pananagutan sa pagkasira ng nerbiyos.Apat na pangunahing gen ang kasangkot: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 at MT-ND6.Ang lahat ng mga gen na ito ay matatagpuan sa mga partikular na lugar ng isang cell ng tao.

Ang mga bahagi ng cell na naglalaman ng mga gene ay tinatawag na mitochondria.Ito ang mga maliliit na istruktura na makakatulong sa cell na makagawa ng kapaki -pakinabang na enerhiya mula sa pagkain.Karamihan sa mga genetic na impormasyon sa loob ng isang cell ay nakabalot sa ibang bahagi ng cell, na tinatawag na nucleus, ngunit ang mitochondria ay mayroon ding kaunting mga packet ng mga gene.Karaniwan, ang mga gene na kasangkot sa sakit na LHON ay nagsasagawa ng isang mahalagang pag -andar para sa mitochondria.Kapag ang isa sa mga gen na ito ay na -mutate, gayunpaman, ang gene ay hindi ginagawa nang maayos ang mga trabaho nito, at ang mga resulta ng sakit.Bilang ng 2011, hindi alam nang eksakto kung paano ang mga indibidwal na hindi normal na gene ay nagdudulot ng mga problema.

Ang bawat tao ay nagmamana ng mitochondria mula sa kanyang ina at wala sa Ama.Ito ay dahil ang itlog ay naglalaman ng mitochondria, ngunit ang isang tamud ay hindi.Kapag nabuo ang isang embryo, mayroon lamang itong mitochondria ng mga ina at samakatuwid ang mga ina na mitochondrial genes lamang.Sa mga bihirang okasyon, ang isang tao ay maaaring magkaroon ng isang kusang mutation sa kanyang mga gen na hindi minana.Hindi lahat ng mga tao na may isang abnormal na gene ay bubuo ng leber na namamana na optic neuropathy, bagaman ang mga dahilan para dito ay hindi alam.Ang paninigarilyo, pag -inom ng alkohol, isang pinsala sa ulo o stress ay maaaring maging mga kadahilanan sa pagtukoy kung sino ang bubuo ng sakit na ito, ngunit ang mga kadahilanan na ito ay hindi napatunayan noong 2011.