Apa neuropati optik herediter Leber?

Neuropati Optik Herediter Leber (LHON) adalah bentuk kebutaan progresif.Ini berasal dari genetik dan sangat jarang.Gejala -gejala biasanya pertama kali terjadi ketika mereka yang menderita berusia lebih dari 10 tahun.

Ketika seseorang yang memiliki neuropati optik herediter Leber pertama kali menderita gejala penyakit, ia mengalami penglihatan yang kabur atau kekeruhan penglihatan.Ini dapat terjadi di kedua mata atau hanya satu, meskipun kedua mata biasanya terpengaruh pada akhirnya.Ketika penyakit ini berlangsung, orang tersebut mengembangkan masalah melihat cukup baik untuk mengenali orang lain dengan melihat, mengendarai mobil atau membaca.Persepsi warna juga memburuk.

Semua gejala ini disebabkan oleh fakta bahwa saraf yang mentransmisikan data visual ke otak dari mata perlahan -lahan sekarat.Secara umum, hilangnya penglihatan tidak menyebabkan rasa sakit, dan kadang -kadang, penglihatan dapat membaik.Namun, beberapa orang yang memiliki neuropati optik herediter Leber juga mengalami kesulitan bergerak dengan benar, memiliki detak jantung yang tidak menentu atau mengembangkan tipe penyakit multiple sclerosis.

Mutasi pada gen tertentu bertanggung jawab atas kerusakan saraf.Empat gen utama terlibat: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 dan MT-ND6.Semua gen ini terletak di area tertentu dari sel manusia.

Bagian sel yang mengandung gen disebut mitokondria.Ini adalah struktur kecil yang membantu sel membuat energi yang dapat digunakan dari makanan.Sebagian besar informasi genetik di dalam sel dibungkus di bagian sel yang berbeda, yang disebut nukleus, tetapi mitokondria juga memiliki sedikit paket gen.

Biasanya, gen yang terlibat dalam penyakit LHON melakukan fungsi penting untuk mitokondria.Namun, ketika salah satu gen ini bermutasi, gen tidak melakukan pekerjaannya dengan benar, dan hasil penyakit.Pada 2011, tidak diketahui persis bagaimana gen abnormal individu menyebabkan masalah.

Setiap manusia mewarisi mitokondria dari ibunya dan tidak ada dari ayah.Ini karena telur mengandung mitokondria, tetapi sperma tidak.Ketika embrio terbentuk, ia hanya memiliki mitokondria ibu dan oleh karena itu hanya gen mitokondria ibu.

warisan salah satu gen abnormal, oleh karena itu, hanya dapat datang dari sisi ibu.Pada kesempatan yang jarang, seseorang dapat memiliki mutasi spontan pada gennya yang tidak diwarisi.Tidak semua orang yang memiliki gen abnormal akan mengembangkan neuropati optik herediter Leber, meskipun alasannya tidak diketahui.Merokok, minum alkohol, cedera kepala atau stres mungkin menjadi faktor dalam menentukan siapa yang mengembangkan penyakit ini, tetapi penyebab ini belum terbukti pada 2011.