Τι είναι η ασθένεια Leigh;

Η νόσος Leigh, που συνήθως αναφέρεται ως νόσος του Leigh, είναι μια σπάνια νευρομετολογική διαταραχή, η οποία είναι μια διαταραχή που εμποδίζει τα κύτταρα στο κεντρικό νευρικό σύστημα από την παραγωγή ενέργειας.Τα κύτταρα δεν είναι σε θέση να παράγουν ενέργεια για ανάπτυξη και ωρίμανση επειδή δεν είναι σε θέση να μετατρέψουν θρεπτικά συστατικά από την κυκλοφορία του αίματος σε μια μορφή ενέργειας που μπορεί να χρησιμοποιηθεί από το κύτταρο ως καύσιμο.Δεδομένου ότι τα κύτταρα δεν είναι σε θέση να παράγουν την ενέργεια για να αναπτυχθούν και να διατηρήσουν τον εαυτό τους, η εξάντληση της ενέργειας συσσωρεύεται και τα κύτταρα αρχίζουν να υποβαθμίζονται και να πεθαίνουν.Δεδομένου ότι η ασθένεια Leigh χτυπά κυρίως κατά τη διάρκεια της μέγιστης ανάπτυξης mdash?από τη γέννηση έως την πρώιμη παιδική ηλικία mdash;Και δεδομένου ότι επηρεάζει τον εγκέφαλο σε μια ζωτική περίοδο ανάπτυξης, η ασθένεια είναι πάντοτε θανατηφόρα.

Η νόσος Leigh ανακαλύφθηκε στις αρχές της δεκαετίας του 1950 από τον Δρ Denis Leigh, και εκείνη την εποχή ονομάστηκε "θανατηφόρα" ασθένεια, λόγω της επικράτησης του για τους θανάτους μεταξύ των πολύ νέων.Χαρακτηρίζεται από μια ταχεία αποτυχία του σώματος να αναπτυχθεί, μαζί με τις επιληπτικές κρίσεις και την απώλεια συντονισμού.Η ασθένεια μπορεί επίσης να συμβεί κατά τη διάρκεια των εφήβων ή πρώιμων ενηλίκων, αλλά όταν το κάνει αυτό, ονομάζεται υποξεία νεκρωτική εγκεφαλομυελοπάθεια (SNEM).Η τάση για κυτταρική δυσλειτουργία θεωρείται από πολλούς ιατρικούς ειδικούς να κληρονομούνται από την πλευρά της μητέρας και έχει βρεθεί ότι συνδέεται με τη μετάλλαξη του κυτταρικού DNA, του γενετικού υλικού ενός κυττάρου που μεταφέρεται σε πρόσφατα δημιουργημένα κύτταρα.

Στην νευρολογία, μια περιοχή ιατρικής που μελετά τον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα, η νόσος Leigh ταξινομείται ως μία από τις πιο σοβαρές μορφές γνωστών μιτοχονδριακών ασθενειών που προκαλούνται από ελαττωματικά κυτταρικά μιτοχόνδρια mdash.το μέρος του κυττάρου που παράγει ενέργεια.Άλλες λιγότερο θανατηφόρες μορφές υπάρχουν, ανάλογα με τον τρόπο που επηρεάζεται η παραγωγή ενέργειας των κυττάρων.Μπορούν να υπάρχουν μικρότερες ομάδες κυττάρων με μη φυσιολογικό γενετικό υλικό, παράγοντας ήπιες μορφές μιτοχονδριακής νόσου, καθώς υψηλότερος αριθμός φυσιολογικών κυττάρων που παράγουν ενέργεια μπορεί να μετριάσουν τη σοβαρότητα της νόσου.Τόσο τα νευρικά όσο και τα μυϊκά κύτταρα υπόκεινται ιδιαίτερα σε μιτοχονδριακή νόσο, λόγω των υψηλών ενεργειακών τους απαιτήσεων και η κατάσταση που προκαλείται από τα επιδείνωση των κυττάρων μυϊκών ινών είναι γνωστό ως μιτοχονδριακή μυοπάθεια.

Η νόσος Leigh είναι στην πραγματικότητα ένα σύνδρομο, καθώς επηρεάζει τόσο τους μυς όσο και τον εγκέφαλο, και ονομάζεται επίσης μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια.Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για την ασθένεια και η θεραπεία εξαρτάται από τη σοβαρότητά της.Τα συμπληρώματα τροφίμων έχουν δοκιμαστεί σε μια προσπάθεια να βοηθήσουν στην αντικατάσταση των ουσιών που απαιτούνται από το σώμα που δεν μπορούν να παραχθούν από τα προσβεβλημένα κύτταρα.Συνδυασμένες μορφές φυσικών ενζύμων και αμινοξέων mdash;όπως τα συμπληρώματα κρεατίνης, L-καρνιτίνης και CoQ10 MDASH;έχουν χρησιμοποιηθεί και παρόλο που δεν έχουν αποδειχθεί ότι κάνουν ιατρική βελτίωση στη μιτοχονδριακή νόσο, πιστεύεται γενικά ότι είναι ευεργετική.