Apa itu Penyakit Leigh?

Penyakit Leigh, yang biasa disebut sebagai penyakit Leigh, adalah gangguan neurometabolik yang langka, yang merupakan kelainan yang mencegah sel -sel dalam sistem saraf pusat dari menghasilkan energi.Sel -sel tidak dapat menghasilkan energi untuk tumbuh dan jatuh tempo karena mereka tidak dapat mengubah nutrisi dari aliran darah menjadi bentuk energi yang dapat digunakan oleh sel sebagai bahan bakar.Karena sel -sel tidak dapat menghasilkan energi untuk tumbuh dan mempertahankan diri, penipisan energi menumpuk, dan sel -sel mulai memburuk dan mati.Karena penyakit Leigh menyerang terutama pada saat pertumbuhan maksimum mdash;dari lahir hingga anak usia dini mdash;Dan karena itu mempengaruhi otak pada periode perkembangan yang vital, penyakit ini selalu berakibat fatal.

Penyakit Leigh ditemukan pada awal 1950 -an oleh Dr. Denis Leigh, dan pada saat itu disebut penyakit "mematikan", karena prevalensinya terhadap kematian di antara yang sangat muda.Ini ditandai oleh kegagalan tubuh yang cepat untuk berkembang, bersama dengan kejang dan hilangnya koordinasi.Penyakit ini juga dapat terjadi selama masa remaja atau dewasa awal, tetapi ketika itu terjadi, ia kemudian disebut ensefalomielopati nekrotisasi subakut (SNEM).Kecenderungan disfungsi seluler diperkirakan oleh banyak spesialis medis untuk diwarisi di sisi ibu, dan telah ditemukan terkait dengan mutasi DNA seluler, bahan genetik sel yang diteruskan ke sel yang baru dibuat.

Dalam neurologi, suatu bidang obat yang mempelajari otak dan sistem saraf, penyakit Leigh diklasifikasikan sebagai salah satu bentuk paling parah dari penyakit mitokondria yang diketahui yang disebabkan oleh mitokondria sel yang rusak mdash;Bagian sel yang menghasilkan energi.Bentuk yang kurang mematikan lainnya ada, tergantung pada bagaimana produksi energi sel terpengaruh.Kelompok sel yang lebih kecil dengan bahan genetik abnormal dapat ada, menghasilkan bentuk penyakit mitokondria yang lebih ringan, karena jumlah sel penghasil energi normal yang lebih tinggi dapat mengurangi keparahan penyakit.Baik sel saraf dan otot khususnya mengalami penyakit mitokondria, karena kebutuhan energi yang tinggi, dan kondisi yang disebabkan oleh sel -sel serat otot yang memburuk dikenal sebagai miopati mitokondria.

Penyakit Leigh sebenarnya adalah sindrom, karena itu mempengaruhi otot dan otak, dan juga disebut ensefalomiopati mitokondria.Tidak ada obat yang diketahui untuk penyakit ini, dan pengobatan tergantung pada keparahannya.Suplemen makanan telah dicoba dalam upaya untuk membantu menggantikan zat yang dibutuhkan oleh tubuh yang tidak dapat diproduksi oleh sel -sel yang terkena.Gabungan bentuk enzim alami dan asam amino mdash;seperti sebagai creatine, l-karnitine dan suplemen coQ10 mdash;telah digunakan, dan meskipun mereka belum terbukti melakukan peningkatan medis pada penyakit mitokondria, mereka umumnya diyakini bermanfaat.