Bệnh Leigh là gì?

Bệnh Leigh, thường được gọi là bệnh Leigh, là một rối loạn phát quang thần kinh hiếm gặp, là một rối loạn ngăn chặn các tế bào trong hệ thống thần kinh trung ương tạo ra năng lượng.Các tế bào không thể tạo ra năng lượng để phát triển và trưởng thành vì chúng không thể chuyển đổi chất dinh dưỡng từ máu thành một dạng năng lượng có thể được sử dụng bởi tế bào làm nhiên liệu.Vì các tế bào không thể tạo ra năng lượng để phát triển và duy trì bản thân, sự suy giảm năng lượng tích tụ và các tế bào bắt đầu xấu đi và chết.Vì bệnh Leigh tấn công chủ yếu tại thời điểm tăng trưởng tối đa mdash;từ sơ sinh đến thời thơ ấu mdash;Và vì nó ảnh hưởng đến não trong thời kỳ phát triển quan trọng, căn bệnh này luôn gây tử vong.Bệnh Leigh được phát hiện vào đầu những năm 1950 bởi bác sĩ Denis Leigh, và tại thời điểm đó, nó được gọi là một căn bệnh chết người, do tỷ lệ tử vong của nó ở những người còn trẻ.Nó được đặc trưng bởi sự thất bại nhanh chóng của cơ thể để phát triển, cùng với các cơn động kinh và mất phối hợp.Bệnh cũng có thể xảy ra trong những năm thanh thiếu niên hoặc đầu trưởng thành, nhưng khi nó làm như vậy, sau đó nó được gọi là bệnh não do hoại tử bán cấp (SNEM).Xu hướng rối loạn chức năng tế bào được nhiều chuyên gia y tế cho là được di truyền ở phía mẹ, và nó đã được tìm thấy có liên quan đến đột biến DNA tế bào, vật liệu di truyền của một tế bào được truyền lại cho các tế bào mới được tạo ra.Trong thần kinh học, một lĩnh vực y học nghiên cứu về não và hệ thần kinh, bệnh Leigh được phân loại là một trong những dạng bệnh ty thể nghiêm trọng nhất gây ra bởi ty thể tế bào bị khiếm khuyết MDASH;một phần của tế bào tạo ra năng lượng.Các dạng ít gây chết người khác tồn tại, tùy thuộc vào cách sản xuất năng lượng của các tế bào bị ảnh hưởng.Các nhóm tế bào nhỏ hơn có vật liệu di truyền bất thường có thể tồn tại, tạo ra các dạng bệnh ty thể nhẹ hơn, vì số lượng tế bào sản xuất năng lượng bình thường cao hơn có thể giảm thiểu mức độ nghiêm trọng của bệnh.Cả hai tế bào thần kinh và cơ bắp đều đặc biệt bị bệnh ty thể, do nhu cầu năng lượng cao của chúng và tình trạng gây ra bởi các tế bào sợi cơ suy giảm được gọi là bệnh cơ của ty thể.Bệnh Leigh thực sự là một hội chứng, trong đó nó ảnh hưởng đến cả cơ bắp và não, và còn được gọi là bệnh não do ty thể.Không có cách chữa trị cho bệnh, và điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của nó.Bổ sung thực phẩm đã được thử trong nỗ lực giúp thay thế các chất cần thiết cho cơ thể không thể được sản xuất bởi các tế bào bị ảnh hưởng.Các dạng kết hợp của enzyme tự nhiên và axit amin mdash;chẳng hạn như bổ sung Creatine, L-Carnitine và CoQ10 MDash;đã được sử dụng, và mặc dù chúng chưa được chứng minh là cải thiện y tế trong bệnh ty thể, nhưng chúng thường được cho là có lợi.