Ano ang sakit sa Leigh?

Ang sakit na leigh, na karaniwang tinutukoy bilang sakit ng Leigh, ay isang bihirang neurometabolic disorder, na isang karamdaman na pumipigil sa mga cell sa gitnang sistema ng nerbiyos mula sa paggawa ng enerhiya.Ang mga cell ay hindi makagawa ng enerhiya para sa paglaki at pagkahinog dahil hindi nila mai -convert ang mga nutrisyon mula sa daloy ng dugo sa isang anyo ng enerhiya na maaaring magamit ng cell bilang gasolina.Dahil ang mga cell ay hindi makagawa ng enerhiya upang mapalago at mapanatili ang kanilang sarili, ang pag -ubos ng enerhiya ay nag -iipon, at ang mga cell ay nagsisimulang lumala at mamatay.Dahil ang sakit sa Leigh ay tumama lalo na sa oras ng maximum na paglaki at mdash;Mula sa pagsilang hanggang sa maagang pagkabata at mdash;At dahil nakakaapekto ito sa utak sa isang mahalagang panahon ng pag -unlad, ang sakit ay walang tigil na nakamamatay.Ang sakit na Leigh ay natuklasan noong unang bahagi ng 1950s ni Dr. Denis Leigh, at sa oras na iyon ay tinawag itong isang "nakamamatay" na sakit, dahil sa paglaganap nito sa mga pagkamatay sa mga napakabata.Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mabilis na pagkabigo ng katawan na bumuo, kasama ang mga seizure at pagkawala ng koordinasyon.Ang sakit ay maaari ring maganap sa panahon ng kabataan o maagang mga taong may sapat na gulang, ngunit kapag ginagawa ito, pagkatapos ay tinatawag itong subacute necrotizing encephalomyelopathy (SNEM).Ang pagkahilig para sa cellular dysfunction ay naisip ng maraming mga espesyalista sa medikal na minana sa panig ng ina, at natagpuan na maiugnay sa mutation ng cellular DNA, ang genetic na materyal ng isang cell na maipasa sa mga bagong nilikha na cells.

Sa neurology, isang lugar ng gamot na nag -aaral ng utak at nerbiyos na sistema, ang sakit sa Leigh ay inuri bilang isa sa mga pinaka malubhang anyo ng kilalang mga sakit na mitochondrial na sanhi ng may sira na cell mitochondria mdash;Ang bahagi ng cell na gumagawa ng enerhiya.Ang iba pang hindi gaanong nakamamatay na mga form ay umiiral, depende sa kung paano apektado ang paggawa ng enerhiya ng mga cell.Ang mas maliit na mga grupo ng mga cell na may abnormal na genetic material ay maaaring umiiral, na gumagawa ng mas banayad na mga form ng mitochondrial disease, dahil ang mas mataas na bilang ng mga normal na cell na gumagawa ng enerhiya ay maaaring mabawasan ang kalubhaan ng sakit.Ang parehong mga selula ng nerbiyos at kalamnan ay partikular na napapailalim sa sakit na mitochondrial, dahil sa kanilang mataas na mga kinakailangan sa enerhiya, at ang kondisyon na sanhi ng pagkasira ng mga cell ng hibla ng kalamnan ay kilala bilang mitochondrial myopathy.

Ang sakit sa Leigh ay talagang isang sindrom, na nakakaapekto ito sa parehong kalamnan at utak, at tinatawag ding mitochondrial encephalomyopathy.Walang kilalang lunas para sa sakit, at ang paggamot ay nakasalalay sa kalubhaan nito.Ang mga suplemento ng pagkain ay sinubukan sa isang pagsisikap na makatulong na palitan ang mga sangkap na kinakailangan ng katawan na hindi magawa ng mga apektadong cell.Pinagsamang mga form ng natural na mga enzyme at amino acid mdash;tulad ng creatine, L-carnitine at coq10 supplement mdash;ay ginamit, at kahit na hindi pa sila ipinakita upang gumawa ng isang medikal na pagpapabuti sa mitochondrial disease, sa pangkalahatan ay pinaniniwalaan silang kapaki -pakinabang.