Mi az a Leigh betegség?

A Leigh -kór, amelyet általában Leigh -kórnak neveznek, egy ritka neurometabolikus rendellenesség, amely egy olyan rendellenesség, amely megakadályozza a központi idegrendszer sejtjeinek energiatermelését.A sejtek nem képesek energiát termelni a növekedéshez és az érleléshez, mivel nem képesek a tápanyagokat a véráramból olyan energia formájává alakítani, amelyet a cella üzemanyagként felhasználhat.Mivel a sejtek nem képesek előállítani az energiát, hogy növekedjenek és fenntartsák magukat, az energia -kimerülés felhalmozódik, és a sejtek romlanak és meghalnak.Mivel a Leigh -betegség elsősorban a maximális növekedés idején sztrájkol, és mdash;Születéstől a korai gyermekkorig mdash;És mivel ez az agyat egy létfontosságú fejlõdési időszakban érinti, a betegség mindig halálos.

A Leigh -kórot az 1950 -es évek elején fedezte fel Dr. Denis Leigh, és akkoriban „halálos” betegségnek nevezték el, mivel a nagyon fiatalok között a halálesetek előfordulása előfordul.Ezt jellemzi a test gyors fejlődésének kudarcával, a rohamokkal és a koordináció elvesztésével együtt.A betegség a serdülőkori vagy a korai felnőtt években is előfordulhat, de ha ezt megteszi, akkor szubakut nekrotizáló encephalomyelopathia (SNEM) -nek nevezik.A celluláris diszfunkció tendenciáját sok orvosi szakember úgy gondolja, hogy az anyai oldalon örökölnek, és azt kimutatták, hogy kapcsolódik a celluláris DNS mutációjához, amely egy sejt genetikai anyagának, amely átadja az újonnan létrehozott sejtekhez.

A neurológiában az agyi és idegrendszert vizsgáló orvostudomány területén a Leigh -betegséget a hibás sejt mitokondriumok által okozott ismert mitokondriális betegségek egyik legsúlyosabb formájának minősítik;A sejt azon része, amely energiát termel.Más kevésbé halálos formák léteznek, attól függően, hogy a sejtek energiatermelését hogyan befolyásolják.Kisebb, rendellenes genetikai anyaggal rendelkező sejtcsoportok létezhetnek, és a mitokondriális betegség enyhébb formáit termelhetik, mivel a normál energiatermelő sejtek nagyobb száma enyhítheti a betegség súlyosságát.Mind az ideg, mind az izomsejtek különösen mitokondriális betegségnek vannak kitéve, nagy energiaigényük miatt, és a romló izomrostsejtek által okozott állapot mitokondriális myopathia.

A Leigh -betegség valójában egy szindróma, mivel mind az izmokat, mind az agyat érinti, és mitokondriális encephalomomyopathiának is nevezik.Nincs ismert gyógymód a betegségre, és a kezelés annak súlyosságától függ.Az élelmiszer -kiegészítőket kipróbálták annak érdekében, hogy segítsék a test által igényelt anyagokat, amelyeket az érintett sejtek nem tudnak előállítani.A természetes enzimek és aminosavak kombinált formái és mdash;mint például a kreatin, az L-karnitin és a CoQ10 kiegészítők mdash;felhasználták, és bár nem bizonyították, hogy orvosi javulást végeznek a mitokondriális betegségekben, általában úgy gondolják, hogy jótékonyak.