Τι είναι η λευκοδυστροφία;

Η λευκοδυστροφία είναι ένας όρος ομπρέλα που αναφέρεται σε μια οικογένεια γενετικών καταστάσεων που περιλαμβάνουν όλα μυελίνη, ένα λίπος που περιπλανιέται νευρικά κύτταρα.Ο όρος, που προέρχεται από τα ελληνικά, σημαίνει "κακή ανάπτυξη της λευκής ύλης".Σε ασθενείς με λευκοδυστροφία, η μυελίνη αποικοδομείται ή αποτυγχάνει να αναπτυχθεί σωστά και ο ασθενής αναπτύσσει διαταραχές του νευρικού συστήματος.Οι λευκοδυστροφίες μπορούν να χαρακτηριστούν ως κεντρικές ή περιφερειακές, ανάλογα με το τμήμα του νευρικού συστήματος που εμπλέκονται και μπορούν να είναι πολύ σοβαρά.

Ορισμένες λευκοδυστροφίες περιλαμβάνουν: ασθένεια Canavan, παιδική αταξία με κεντρικό νευρικό σύστημα υπομυελίνωση, ασθένεια του Αλεξάνδρου, νόσος refsum, pelizaeus, pelizaeus, pelizaeus, pelizaeus-Merzbacher ασθένεια, μεταχρωματική λευκοδυστροφία, εγκεφαλοτεννογόνα ξανθομάτωση και αδρενοκοδυστροφία.Ορισμένες συνθήκες φαίνεται να συνδέονται με την εθνοτική κληρονομιά, όπως και με τη μεταχρωματική λευκοδυστροφία και την αδρενοκοδυλεστροφία σε ανθρώπους της σκανδιναβικής κληρονομιάς και της νόσου του καναβάν είναι οι Εβραίοι Ashkenazi, ενώ άλλοι εμφανίζονται αυθόρμητα σε πολλούς διαφορετικούς πληθυσμούς..Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό σημαίνει ότι η μυελίνη αποικοδομείται ή δεν κατασκευάζεται σωστά από το σώμα, ενώ σε άλλες περιπτώσεις, το σώμα μπορεί να είναι αργή στην ανάπτυξη μυελίνης, πράγμα που σημαίνει ότι καθώς έχει κατανεμηθεί, δεν αντικαθίσταται.Συνήθως, οι ασθενείς ξεκινούν υγιείς και βιώνουν μια αργή νευρολογική παρακμή που τους οδηγεί να ακολουθήσουν θεραπεία με έναν νευρολόγο που μπορεί να διαγνώσει τη λευκοδυστροφία μετά τη διεξαγωγή ορισμένων διαγνωστικών εξετάσεων.Η λευκοδυστροφία εμφανίζεται συνήθως σε βρέφη και μικρά παιδιά. Τα συμπτώματα της λευκοδυστροφής μπορούν να ποικίλουν, ανάλογα με την κατάσταση που έχει ένας ασθενής, αλλά μπορεί να περιλαμβάνει δυσκολία στην κατανάλωση ή την κατάποση, ένα εκπληκτικό βάδισμα, τον κακό συντονισμό, τη σύγχυση και τους τρόμο.Ορισμένες μορφές προκαλούν τύφλωση, κώφωση και άλλα θέματα καθώς προχωρούν.Όπως και άλλες γενετικές διαταραχές, η λευκοδυστροφία δεν μπορεί να θεραπευτεί, επειδή περιλαμβάνει ένα θεμελιώδες σφάλμα στο DNA του ασθενούς, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί.Η λήψη βημάτων νωρίς μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα ζωής για τον ασθενή και να βελτιώσει την άνεση των ασθενών. Οι άνθρωποι σε πληθυσμούς που σχετίζονται με γενετικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένων των λευκοδυστροφιών, μπορεί να θέλουν να εξετάσουν το ενδεχόμενο να λάβουν γενετικές εξετάσεις για να δουν αν φέρουν επικίνδυνα γονίδια.Η γενετική συμβουλευτική είναι ιδιαίτερα ενδεδειγμένη για τους ανθρώπους που θέλουν να έχουν παιδιά, καθώς οι προχωρημένες γενετικές δοκιμές μπορεί να βοηθήσουν τους γονείς να λάβουν τεκμηριωμένες αποφάσεις και να βοηθήσουν τους γονείς να αποφύγουν τη σύλληψη ενός παιδιού που έχει σοβαρή γενετική διαταραχή όπως η λευκοδυστροφία.Τα ζευγάρια που έχουν βιώσει επαναλαμβανόμενο πρόβλημα τη σύλληψη ή πολλαπλές αποβολές μπορεί επίσης να θέλουν να διερευνήσουν τις επιλογές γενετικών δοκιμών για να δουν αν μεταφέρουν γονίδια που οδηγούν σε γενετικές ανωμαλίες που είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή.