Leukodystrophy là gì?

Leukodystrophy là một thuật ngữ ô, trong đó đề cập đến một họ các tình trạng di truyền, tất cả đều liên quan đến myelin, một chất béo bao phủ các tế bào thần kinh.Thuật ngữ này, bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp, có nghĩa là sự phát triển của chất trắng.Ở những bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu, myelin bị suy giảm hoặc không phát triển đúng cách và bệnh nhân bị rối loạn hệ thần kinh.Leukodystrophies có thể được đặc trưng là trung tâm hoặc ngoại vi, tùy thuộc vào một phần của hệ thần kinh liên quan và chúng có thể rất nghiêm trọng.Bệnh -Merzbacher, bệnh bạch cầu metachromatic, xanthomatosis não và adrenoleukodystrophy.Một số điều kiện dường như được liên kết với di truyền dân tộc, như với bệnh bạch cầu metachromatic và adrenoleukodystrophy ở người dân của di sản Scandinavia và bệnh Canavan là người Do Thái Ashkenazi, trong khi những người khác xuất hiện trong nhiều quần thể khác nhau..Trong một số trường hợp, điều này có nghĩa là myelin bị suy giảm hoặc không được cơ thể xây dựng đúng cách, trong khi trong các trường hợp khác, cơ thể có thể chậm phát triển myelin, điều đó có nghĩa là khi nó bị phá vỡ, nó không được thay thế.Thông thường, bệnh nhân bắt đầu khỏe mạnh và trải qua sự suy giảm thần kinh chậm, khiến họ theo đuổi việc điều trị với một nhà thần kinh học có thể chẩn đoán bệnh bạch cầu sau khi tiến hành một số xét nghiệm chẩn đoán.Leukodystrophy thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Các triệu chứng của bệnh bạch cầu có thể thay đổi, tùy thuộc vào tình trạng bệnh nhân có, nhưng chúng có thể bao gồm khó ăn hoặc nuốt, một dáng đi đáng kinh ngạc, sự phối hợp kém, bối rối và run rẩy.Một số hình thức gây mù, điếc và các vấn đề khác khi chúng tiến triển.Giống như các rối loạn di truyền khác, bệnh bạch cầu không thể được chữa khỏi, bởi vì nó liên quan đến một lỗi cơ bản trong DNA của bệnh nhân, nhưng nó có thể được quản lý.Thực hiện các bước sớm có thể cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân và cải thiện sự thoải mái của bệnh nhân. Những người trong các quần thể liên quan đến rối loạn di truyền, bao gồm cả bệnh bạch cầu, có thể muốn xem xét xét nghiệm di truyền để xem chúng có mang gen nguy hiểm hay không.Tư vấn di truyền đặc biệt nên cho những người muốn có con, vì xét nghiệm di truyền trước có thể giúp cha mẹ đưa ra quyết định sáng suốt và có thể giúp cha mẹ tránh quan niệm về một đứa trẻ bị rối loạn di truyền nghiêm trọng như bệnh bạch cầu.Các cặp vợ chồng đã gặp phải rắc rối lặp đi lặp lại hoặc nhiều lần sảy thai cũng có thể muốn khám phá các lựa chọn xét nghiệm di truyền để xem liệu họ có mang theo các gen dẫn đến dị tật bẩm sinh không tương thích với cuộc sống hay không.