Ano ang leukodystrophy?

Ang leukodystrophy ay isang termino ng payong na tumutukoy sa isang pamilya ng mga kondisyon ng genetic na lahat ay nagsasangkot ng myelin, isang taba na mga selula ng nerbiyos.Ang termino, na nagmula sa Greek, ay nangangahulugang "masamang paglaki ng puting bagay."Sa mga pasyente na may leukodystrophy, ang myelin ay nagiging masiraan o nabigo na lumago nang maayos, at ang pasyente ay nagkakaroon ng mga karamdaman sa sistema ng nerbiyos.Ang mga leukodystrophies ay maaaring mailalarawan bilang sentral o peripheral, depende sa bahagi ng sistema ng nerbiyos na kasangkot, at maaari silang maging seryoso.-MerzBacher disease, metachromatic leukodystrophy, cerebroteninous xanthomatosis, at adrenoleukodystrophy.Ang ilang mga kundisyon ay lilitaw na maiugnay sa pamana ng etniko, tulad ng metachromatic leukodystrophy at adrenoleukodystrophy sa mga tao ng pamana ng Scandinavian at sakit sa canavan ay ang mga ashkenazi na mga Hudyo, habang ang iba ay lumilitaw na spontaneously sa maraming magkakaibang populasyon..Sa ilang mga kaso, nangangahulugan ito na ang myelin ay nagiging masiraan ng loob o hindi itinayo nang maayos ng katawan, habang sa ibang mga pagkakataon, ang katawan ay maaaring mabagal na mapalago ang myelin, na nangangahulugang habang nasira ito, hindi ito pinalitan.Karaniwan, ang mga pasyente ay nagsisimula ng malusog, at nakakaranas ng isang mabagal na pagtanggi ng neurological na humahantong sa kanila upang ituloy ang paggamot sa isang neurologist na maaaring mag -diagnose ng leukodystrophy pagkatapos magsagawa ng ilang mga pagsusuri sa diagnostic.Ang leukodystrophy ay karaniwang lumilitaw sa mga sanggol at mga bata.Ang ilang mga form ay nagdudulot ng pagkabulag, pagkabingi, at iba pang mga isyu habang sila ay sumusulong.Tulad ng iba pang mga sakit sa genetic, ang leukodystrophy ay hindi mapagaling, sapagkat nagsasangkot ito ng isang pangunahing error sa DNA ng pasyente, ngunit maaari itong pamahalaan.Ang pagkuha ng mga hakbang nang maaga ay maaaring mapabuti ang kalidad ng buhay para sa pasyente at pagbutihin ang kaginhawaan ng pasyente.

Ang mga tao sa mga populasyon na nauugnay sa mga sakit sa genetic, kabilang ang mga leukodystrophies, ay maaaring isaalang -alang ang pagkuha ng genetic na pagsubok upang makita kung nagdadala sila ng mga mapanganib na gen.Ang pagpapayo sa genetic ay lalo na ipinapayong para sa mga taong nais magkaroon ng mga anak, dahil ang pagsulong ng genetic na pagsubok ay maaaring makatulong sa mga magulang na gumawa ng mga napagpasyahang desisyon, at makakatulong sa mga magulang na maiwasan ang paglilihi ng isang bata na may matinding sakit na genetic tulad ng leukodystrophy.Ang mga mag -asawa na nakaranas ng paulit -ulit na problema sa pag -iisip o maraming pagkakuha ay maaari ring nais na galugarin ang mga pagpipilian sa pagsubok sa genetic upang makita kung nagdadala sila ng mga gene na nagreresulta sa mga depekto sa kapanganakan na hindi katugma sa buhay.