Mi a leukodystrophy?

A leukodystrophy egy esernyő kifejezés, amely olyan genetikai állapotú családra utal, amely mind a mielint tartalmazza, egy zsír, amely az idegsejteket becsapja.A görögből származó kifejezés azt jelenti, hogy „a fehér anyag rossz növekedése”.Leukodystrophia betegekben a mielin lebomlik, vagy nem növekszik megfelelően, és a beteg idegrendszeri rendellenességeket alakít ki.A leukodisztrófia az érintett idegrendszer részétől függően központi vagy perifériásként jellemezhető, és nagyon súlyos lehet.-Merzbacher -betegség, metakromatikus leukodystrophy, cerebroteninous xanthomatózis és adrenoleukodystrophy.Úgy tűnik, hogy egyes állapotok kapcsolódnak az etnikai örökléshez, mint a metakromatikus leukodystrophy és az adrenoleukodystrophy esetében a skandináv örökség és a kanaván betegségben az Ashkenazi zsidók, míg mások spontán módon jelennek meg sokféle populációban.-Bizonyos esetekben ez azt jelenti, hogy a mielin lebomlik, vagy nem a test megfelelően építi, míg más esetekben a test lassan növekszik a mielinnel, ami azt jelenti, hogy a bontás közben nem cserélik.Általában a betegek egészségesek, és lassú neurológiai hanyatlást tapasztalnak, amely arra készteti őket, hogy olyan neurológussal kezeljék őket, aki diagnosztikai tesztek elvégzése után képes diagnosztizálni a leukodystrophy -t.A leukodisztrófia általában csecsemőkben és kisgyermekekben jelentkezik.Egyes formák vakságot, süket és más kérdéseket okoznak a fejlődésükhöz.Más genetikai rendellenességekhez hasonlóan a leukodystrophia nem gyógyítható, mivel ez alapvető hibát jelent a beteg DNS -jében, de kezelhető.A korai lépéseket javíthatja a beteg életminősége és javíthatja a betegek kényelmét.

A genetikai rendellenességekhez kapcsolódó populációkban, beleértve a leukodisztrófiákat is, fontolgathatja a genetikai tesztelés megszerzését, hogy megvizsgálják -e, hogy veszélyes géneket hordoznak -e.A genetikai tanácsadás különösen ajánlott azoknak az embereknek, akik gyermekeket akarnak, mivel az előzetes genetikai tesztelés segíthet a szülőknek megalapozott döntések meghozatalában, és segíthet a szülőknek elkerülni a súlyos genetikai rendellenességgel rendelkező gyermek, például a leukodystrophia koncepciójának elkerülését.Azok a párok, akik ismételt problémákat tapasztaltak meg, vagy többszörös vetélést tapasztaltak, szintén feltárhatják a genetikai tesztelési lehetőségeket, hogy megvizsgálják, hogy olyan géneket hordoznak -e, amelyek olyan születési rendellenességeket eredményeznek, amelyek összeegyeztethetetlenek az élettel.