Apa itu leukodistrofi?

leukodistrofi adalah istilah payung yang mengacu pada keluarga kondisi genetik yang semuanya melibatkan mielin, lemak yang menyapu sel -sel saraf.Istilah ini, berasal dari bahasa Yunani, berarti "pertumbuhan materi putih yang buruk."Pada pasien dengan leukodistrofi, mielin menjadi terdegradasi atau gagal tumbuh dengan baik, dan pasien mengalami gangguan sistem saraf.Leukodistrofi dapat dikarakteristikkan sebagai pusat atau perifer, tergantung pada bagian dari sistem saraf yang terlibat, dan mereka bisa sangat serius.

Beberapa leukodistrofi meliputi: penyakit Canavan, ataksia masa kanak -kanak dengan hypomyelination sistem saraf pusat, penyakit Alexander, penyakit refsum, pelizaeus-Merzbacher Penyakit, leukodistrofi metakromatik, xanthomatosis serebroteninous, dan adrenoleukodistrofi.Beberapa kondisi tampaknya terkait dengan warisan etnis, seperti halnya leukodistrofi metakromatik dan adrenoleukodistrofi pada orang -orang warisan Skandinavia dan penyakit Canavan adalah orang Yahudi Ashkenazi, sementara yang lain muncul secara spontan dalam banyak populasi..Dalam beberapa kasus, ini berarti bahwa myelin menjadi terdegradasi atau tidak dibangun dengan benar oleh tubuh, sedangkan dalam kasus lain, tubuh mungkin lambat untuk menumbuhkan mielin, yang berarti bahwa karena dipecah, itu tidak diganti.Biasanya, pasien mulai sehat, dan mengalami penurunan neurologis yang lambat yang mengarahkan mereka untuk mengejar pengobatan dengan ahli saraf yang dapat mendiagnosis leukodistrofi setelah melakukan beberapa tes diagnostik.Leukodistrofi umumnya muncul pada bayi dan anak kecil.

Gejala leukodistrofi dapat bervariasi, tergantung pada kondisi yang dimiliki pasien, tetapi mereka dapat mencakup kesulitan makan atau menelan, gaya berjalan yang mengejutkan, koordinasi yang buruk, kebingungan, dan tremor.Beberapa bentuk menyebabkan kebutaan, tuli, dan masalah lain saat mereka berkembang.Seperti gangguan genetik lainnya, leukodistrofi tidak dapat disembuhkan, karena melibatkan kesalahan mendasar dalam DNA pasien, tetapi dapat dikelola.Mengambil langkah lebih awal dapat meningkatkan kualitas hidup bagi pasien dan meningkatkan kenyamanan pasien.

Orang -orang dalam populasi yang terkait dengan gangguan genetik, termasuk leukodistrofi, mungkin ingin mempertimbangkan untuk mendapatkan tes genetik untuk melihat apakah mereka membawa gen berbahaya.Konseling genetik sangat disarankan bagi orang yang ingin memiliki anak, karena pengujian genetik di muka dapat membantu orang tua membuat keputusan berdasarkan informasi, dan dapat membantu orang tua menghindari konsepsi anak yang memiliki kelainan genetik parah seperti leukodistrofi.Pasangan yang telah mengalami masalah berulang kali hamil atau beberapa keguguran mungkin juga ingin mengeksplorasi opsi pengujian genetik untuk melihat apakah mereka membawa gen yang mengakibatkan cacat lahir yang tidak sesuai dengan kehidupan.