Τι είναι το σύνδρομο Lobstein;

Το σύνδρομο Lobstein, επίσης γνωστό ως εύθραυστη οστική νόσος και η οστεογένεση Imperfecta, είναι μια κατάσταση στην οποία τα οστά ενός ατόμου γίνονται πολύ εύθραυστα.Μια γενετική κατάσταση, η σοβαρότητα του συνδρόμου Lobstein ποικίλλει, καθώς υπάρχουν οκτώ τύποι συνδρόμου Lobstein.Η ασθένεια, που συχνά χαρακτηρίζεται από μπλε χρωματισμένα μάτια, πολλαπλά κατάγματα των οστών και απώλεια ακοής, επηρεάζει περισσότερους από 20.000 ανθρώπους ετησίως στις Ηνωμένες Πολιτείες.Ενώ δεν υπάρχει θεραπεία, ένα άτομο με την κατάσταση μπορεί να οδηγήσει ακόμα μια παραγωγική ζωή.

Μια συγγενή ασθένεια, το σύνδρομο Lobstein είναι το αποτέλεσμα πολλών γονιδίων που είναι υπεύθυνα για το κολλαγόνο mdash;ένα δομικό στοιχείο για την κατασκευή οστών mdash;Δεν λειτουργεί σωστά, πράγμα που οδηγεί σε εύθραυστα οστά.Ένα παιδί συχνά κληρονομεί δυσλειτουργία των γονιδίων από έναν γονέα και σε ορισμένες περιπτώσεις, η κατάσταση είναι το αποτέλεσμα του γονιδίου που διασπάται μετά τη σύλληψη ενός παιδιού.Ένα άτομο με σύνδρομο Lobstein διατρέχει τον κίνδυνο να περάσει το γονίδιο δυσλειτουργίας και τη νόσο στους απογόνους του.Περίπου το 15 % των περιπτώσεων του συνδρόμου προκαλούνται από την υπολειπόμενη μετάλλαξη όταν και οι δύο γονείς φέρουν το υπολειπόμενο γονίδιο.

Τα συμπτώματα της οστεογένεσης imperfecta μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρή, ανάλογα με το άτομο.Ένα άτομο με εύθραυστη ασθένεια των οστών συνήθως έχει χαλαρά αρθρώσεις και επίπεδη πόδια.Η κατάσταση προκαλεί επίσης ένα άτομο να αναπτύξει ένα τριγωνικό πρόσωπο, να είναι σύντομη στο ανάστημα και να έχει κακολογημένα οστά.Επιπλέον, το σύνδρομο μπορεί να προκαλέσει ένα άτομο να έχει εύθραυστα δόντια, αναπνευστικές ασθένειες, ένα περίεργο κλουβί από πλευρές και απώλεια ακοής μπορεί να αναπτυχθεί σε 20s ή 30s ενός ατόμου.Ένα άτομο με εύθραυστη ασθένεια των οστών μπορεί να έχει πιο σοβαρά συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων των κλινικών ποδιών και των όπλων και της καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης. Ενώ δεν υπάρχει θεραπεία, το σύνδρομο Lobstein μπορεί να ελεγχθεί.Η θεραπεία επιδιώκει να ελαχιστοποιήσει ή να ελέγξει τα συμπτώματα και να ενισχύσει τη μάζα της οστικής και τη μυϊκή δύναμη.Τα άτομα με το σύνδρομο συχνά υποβάλλονται σε φυσιοθεραπεία και διατηρούν ενεργά μέσω της άσκησης.Το περπάτημα και το κολύμπι είναι κοινές σωματικές δραστηριότητες για άτομα με την κατάσταση, καθώς αυτές οι ασκήσεις έχουν ελάχιστες πιθανότητες να προκαλέσουν κατάγματα των οστών.Τα άτομα με το σύνδρομο μπορούν επίσης να διατηρήσουν βάρος μέσω άλλων δραστηριοτήτων που προάγουν την οστική μάζα, όπως η κατανάλωση υγιεινής, η αποφυγή του καπνίσματος και η μείωση της πρόσληψης αλκοόλ και καφεΐνης.

Τα άτομα με σύνδρομο Lobstein διαχειρίζονται τυπικά την κατάσταση μέσω της τείνοντας σε σπασμένα οστά και υποβάλλονται σε οδοντιατρικές διαδικασίες για να διορθώσουν τα εύθραυστα δόντια.Τα άτομα με πιο σοβαρές μορφές της κατάστασης ενδέχεται συχνά να χρησιμοποιούν κινητές συσκευές όπως αναπηρικές καρέκλες ή τιράντες ποδιών.Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι μεταλλικές ράβδοι εισάγονται σε μακρά οστά σε ασθενείς προκειμένου να ενισχύσουν τα οστά και να διορθώσουν ανωμαλίες.