Ano ang Lobstein Syndrome?

Ang Lobstein syndrome, na kilala rin bilang malutong na sakit sa buto at osteogenesis imperfecta, ay isang kondisyon kung saan ang isang indibidwal na buto ay naging napaka -marupok.Ang isang genetic na kondisyon, ang kalubhaan ng Lobstein syndrome ay nag -iiba, dahil umiiral ang walong uri ng Lobstein syndrome.Ang sakit, na madalas na nailalarawan sa mga asul na tinted na mga mata, maraming mga bali ng buto, at pagkawala ng pandinig, ay nakakaapekto sa higit sa 20,000 mga tao taun -taon sa Estados Unidos.Habang walang lunas na umiiral, ang isang tao na may kondisyon ay maaari pa ring humantong sa isang produktibong buhay.

Isang sakit na congenital, ang Lobstein syndrome ay ang resulta ng maraming mga gen na may pananagutan sa collagen mdash;isang bloke ng gusali para sa paggawa ng buto at mdash;Hindi gumagana nang tama, na humahantong sa marupok na mga buto.Ang isang bata ay madalas na nagmamana ng mga madepektong genes mula sa isang magulang at sa ilang mga pagkakataon, ang kondisyon ay ang resulta ng pagbagsak ng gene pagkatapos ng paglilihi ng isang bata.Ang isang indibidwal na may lobstein syndrome ay nagpapatakbo ng panganib na maipasa ang malfunctioning gene at sakit sa kanyang mga anak.Halos 15 porsyento ng mga kaso ng sindrom ay sanhi ng pag -urong ng pag -urong kapag ang parehong mga magulang ay nagdadala ng recessive gene.

Ang mga sintomas ng osteogenesis imperfecta ay maaaring banayad o malubha, depende sa tao.Ang isang taong may malutong na sakit sa buto ay karaniwang may maluwag na mga kasukasuan at flat paa.Ang kondisyon ay nagdudulot din ng isang indibidwal na bumuo ng isang tatsulok na mukha, maging maikli sa tangkad, at may malformed na mga buto.Bilang karagdagan, ang sindrom ay maaaring maging sanhi ng isang tao na magkaroon ng marupok na ngipin, mga karamdaman sa paghinga, isang kakaibang hugis-rib cage, at pagkawala ng pandinig ay maaaring umunlad sa isang tao na 20s o 30s.Ang isang taong may malutong na sakit sa buto ay maaaring magkaroon ng mas malubhang sintomas, kabilang ang mga yumuko na binti at braso at kurbada ng gulugod.Ang paggamot ay naglalayong mabawasan o kontrolin ang mga sintomas at mapahusay ang lakas ng masa at kalamnan.Ang mga indibidwal na may sindrom ay madalas na sumasailalim sa pisikal na therapy at panatilihing aktibo sa pamamagitan ng ehersisyo.Ang paglalakad at paglangoy ay karaniwang mga pisikal na aktibidad para sa mga taong may kondisyon, dahil ang mga pagsasanay na iyon ay may kaunting pagkakataon para sa sanhi ng mga bali ng buto.Ang mga indibidwal na may sindrom ay maaari ring mapanatili ang timbang sa pamamagitan ng iba pang mga aktibidad na nagtataguyod ng mass ng buto, tulad ng pagkain ng malusog, pagpipigil sa paninigarilyo, at pagbabawas ng paggamit ng alkohol at caffeine.

Ang mga taong may lobstein syndrome ay karaniwang namamahala sa kondisyon sa pamamagitan ng pag -aalaga sa mga sirang buto at sumasailalim sa mga pamamaraan ng ngipin upang ayusin ang mga malutong na ngipin.Ang mga indibidwal na may mas malubhang anyo ng kondisyon ay maaaring madalas na gumamit ng mga mobile device tulad ng mga wheelchair o leg braces.Sa ilang mga pagkakataon, ang mga metal rod ay ipinasok sa mahabang mga buto sa mga pasyente upang mapahusay ang mga buto at tama ang mga abnormalidad.