Apa itu Sindrom Lobstein?

Sindrom lobstein, juga dikenal sebagai penyakit tulang rapuh dan osteogenesis imperfecta, adalah suatu kondisi di mana tulang individu menjadi sangat rapuh.Suatu kondisi genetik, keparahan sindrom lobstein bervariasi, karena ada delapan jenis sindrom lobstein.Penyakit ini, sering ditandai oleh mata berwarna biru, patah tulang beberapa tulang, dan gangguan pendengaran, mempengaruhi lebih dari 20.000 orang setiap tahun di Amerika Serikat.Meskipun tidak ada penyembuhan, seseorang dengan kondisi tersebut mungkin masih menjalani kehidupan yang produktif.

Penyakit bawaan, sindrom lobstein adalah hasil dari banyak gen yang bertanggung jawab untuk kolagen mdash;blok bangunan untuk membuat tulang mdash;Tidak bekerja dengan benar, yang mengarah ke tulang rapuh.Seorang anak sering mewarisi gen yang tidak berfungsi dari satu orang tua dan dalam beberapa kasus, kondisinya adalah hasil dari gen yang rusak setelah konsepsi seorang anak.Seorang individu dengan sindrom Lobstein berisiko melewati gen dan penyakit yang tidak berfungsi kepada keturunannya.Sekitar 15 persen kasus sindrom disebabkan oleh mutasi resesif ketika kedua orang tua membawa gen resesif.

Gejala osteogenesis imperfecta bisa ringan atau parah, tergantung pada orang tersebut.Seseorang dengan penyakit tulang rapuh biasanya memiliki sendi longgar dan kaki datar.Kondisi ini juga menyebabkan seseorang mengembangkan wajah segitiga, bertubuh pendek, dan memiliki tulang yang salah.Selain itu, sindrom dapat menyebabkan seseorang memiliki gigi yang rapuh, penyakit pernapasan, tulang rusuk berbentuk aneh, dan gangguan pendengaran dapat berkembang pada orang 20-an atau 30-an.Seseorang dengan penyakit tulang rapuh dapat memiliki gejala yang lebih parah, termasuk kaki dan lengan yang tertekuk dan kelengkungan tulang belakang.

Sementara penyembuhan tidak ada, sindrom lobstein dapat dikontrol.Pengobatan berupaya meminimalkan atau mengendalikan gejala dan meningkatkan massa tulang dan kekuatan otot.Individu dengan sindrom sering menjalani terapi fisik dan tetap aktif melalui olahraga.Berjalan dan berenang adalah kegiatan fisik yang umum bagi orang -orang dengan kondisi tersebut, karena latihan -latihan itu memiliki peluang minim untuk menyebabkan patah tulang.Individu dengan sindrom juga dapat mempertahankan berat badan melalui kegiatan lain yang mempromosikan massa tulang, seperti makan sehat, menahan diri dari merokok, dan mengurangi asupan alkohol dan kafein.

Orang -orang dengan sindrom lobstein biasanya mengelola kondisi melalui cenderung patah tulang dan menjalani prosedur gigi untuk memperbaiki gigi yang rapuh.Individu dengan bentuk kondisi yang lebih parah sering menggunakan perangkat seluler seperti kursi roda atau kawat gigi kaki.Dalam beberapa kasus, batang logam dimasukkan ke dalam tulang panjang pada pasien untuk meningkatkan tulang dan mengoreksi kelainan.