Mi az a Lobstein -szindróma?

Lobstein -szindróma, más néven törékeny csontbetegség és osteogenesis imperfecta, olyan állapot, amelyben az egyén csontjai nagyon törékenyek.A genetikai állapot, a Lobstein -szindróma súlyossága változik, mivel létezik nyolc típusú Lobstein -szindróma.A betegség, amelyet gyakran kék színű szem, több csonttörés és hallásvesztés jellemez, évente több mint 20 000 embert érint az Egyesült Államokban.Noha nem létezik gyógymód, az állapotú személy továbbra is produktív életet élhet.

Egy veleszületett betegség, Lobstein -szindróma sok gén eredménye, amelyek felelősek a kollagénért mdash;építőelem a csontok készítéséhez mdash;Nem működik helyesen, ami törékeny csontokhoz vezet.Egy gyermek gyakran örököli a hibásan működő géneket az egyik szülőtől, és egyes esetekben a feltétel annak eredménye, hogy a gén a gyermek fogalma után lebomlik.A Lobstein -szindrómában szenvedő egyén fennáll annak a kockázata, hogy a hibásan működő gént és a betegséget utódjainak átadja.A szindróma eseteinek kb. 15 % -át recesszív mutáció okozza, amikor mindkét szülő hordozza a recesszív gént.

Az osteogenesis tünetei a imperfecta a személytől függően enyhe vagy súlyos lehet.A törékeny csontbetegségben szenvedő személyek általában laza ízületekkel és lapos lábakkal rendelkeznek.A betegség azt is okozza, hogy az egyén háromszög alakú arcot fejlesszen ki, rövid legyen a testtartás és a csontok.Ezenkívül a szindróma miatt az embernek törékeny fogai, légzési betegségei, páratlan alakú bordája és hallásvesztés alakulhat ki az ember 20-as vagy 30-as éveiben.A törékeny csontbetegségben szenvedő személyek súlyosabb tünetei lehetnek, beleértve a meghajolt lábakat és karokat, valamint a gerinc görbületét.A kezelés arra törekszik, hogy minimalizálja vagy ellenőrizze a tünetek és a csonttömeg és az izom szilárdságának fokozását.A szindrómás egyének gyakran fizikoterápián vesznek részt, és testmozgáson keresztül aktívak.A séta és az úszás gyakori fizikai tevékenységek az állapotban lévő emberek számára, mivel ezeknek a gyakorlatoknak minimális esélye van a csonttörések okozására.A szindrómás egyének más tevékenységek révén is fenntarthatják a súlyt, amelyek elősegítik a csonttömeget, például az egészséges táplálkozást, a dohányzástól való tartózkodást, valamint az alkohol- és koffeinbevitel csökkentését.

A Lobstein -szindrómában szenvedő emberek általában a törött csontok rögzítésére irányuló csontok és fogászati eljárások révén kezelik az állapotot.A betegség súlyosabb formáival rendelkező egyének gyakran használhatnak mobil eszközöket, például kerekes székeket vagy lábtartókat.Bizonyos esetekben a fémrudakat hosszú csontokba helyezik a betegekben annak érdekében, hogy fokozzák a csontokat és a rendellenességeket.