Hội chứng lobstein là gì?

Hội chứng lobstein, còn được gọi là bệnh xương giòn và quá trình tạo xương không hoàn hảo, là một điều kiện trong đó xương cá nhân trở nên rất mỏng manh.Một tình trạng di truyền, mức độ nghiêm trọng của hội chứng lobstein khác nhau, vì tám loại hội chứng lobstein tồn tại.Bệnh, thường được đặc trưng bởi mắt màu xanh, gãy xương nhiều xương và mất thính giác, ảnh hưởng đến hơn 20.000 người hàng năm ở Hoa Kỳ.Mặc dù không có cách chữa trị tồn tại, một người có tình trạng vẫn có thể có một cuộc sống hiệu quả.Một bệnh bẩm sinh, hội chứng lobstein là kết quả của nhiều gen chịu trách nhiệm cho collagen mdash;một khối xây dựng để làm xương mdash;Không hoạt động chính xác, dẫn đến xương mỏng manh.Một đứa trẻ thường thừa hưởng các gen bị trục trặc từ một cha mẹ và trong một số trường hợp, tình trạng này là kết quả của gen bị phá vỡ sau khi thụ thai của một đứa trẻ.Một cá nhân mắc hội chứng lobstein có nguy cơ truyền gen và bệnh trục trặc cho con cái của mình.Khoảng 15 phần trăm các trường hợp mắc hội chứng là do đột biến lặn khi cả hai cha mẹ đều mang gen lặn.Các triệu chứng của quá trình tạo xương không hoàn hảo có thể nhẹ hoặc nghiêm trọng, tùy thuộc vào người.Một người mắc bệnh xương giòn thường có khớp lỏng và bàn chân phẳng.Tình trạng này cũng khiến một cá nhân phát triển khuôn mặt hình tam giác, ngắn về tầm vóc và có xương dị dạng.Ngoài ra, hội chứng có thể khiến một người bị răng mỏng manh, bệnh hô hấp, lồng xương sườn hình lẻ và mất thính giác có thể phát triển ở những người 20 hoặc 30.Một người mắc bệnh xương giòn có thể có các triệu chứng nghiêm trọng hơn, bao gồm cả chân và cánh tay cúi đầu và độ cong của cột sống. Trong khi một phương pháp chữa trị không tồn tại, hội chứng lobstein có thể được kiểm soát.Điều trị tìm cách giảm thiểu hoặc kiểm soát các triệu chứng và tăng cường khối lượng xương và sức mạnh cơ bắp.Các cá nhân mắc hội chứng thường trải qua vật lý trị liệu và tiếp tục tích cực thông qua tập thể dục.Đi bộ và bơi lội là những hoạt động thể chất phổ biến cho những người mắc bệnh, vì những bài tập đó có cơ hội tối thiểu để gây gãy xương.Những người mắc hội chứng cũng có thể duy trì cân nặng thông qua các hoạt động khác thúc đẩy khối lượng xương, chẳng hạn như ăn uống lành mạnh, không hút thuốc và giảm lượng rượu và caffeine.Những người mắc hội chứng lobstein thường quản lý tình trạng này thông qua việc có xu hướng gãy xương và trải qua các thủ tục nha khoa để sửa răng giòn.Các cá nhân có hình thức nghiêm trọng hơn của tình trạng thường có thể sử dụng các thiết bị di động như xe lăn hoặc niềng răng.Trong một số trường hợp, các thanh kim loại được chèn vào xương dài ở bệnh nhân để tăng cường xương và bất thường chính xác.