Τι είναι η μιτοχονδριακή μυοπάθεια;

Η μιτοχονδριακή μυοπάθεια είναι ένας όρος ομπρέλα που χρησιμοποιείται για να αναφέρεται σε μια οικογένεια συνθηκών που προκαλούνται από διαταραχές που περιλαμβάνουν τα μιτοχόνδρια.Τα μιτοχόνδρια είναι οργανίδια που βρίσκονται στα κύτταρα των ζωντανών όντων.Είναι ουσιαστικά οι εγκαταστάσεις παραγωγής ενέργειας του κυττάρου, μετατρέποντας διάφορες ενώσεις σε ΑΤΡ, μια χημική ουσία που χρησιμοποιείται για την ενέργεια και την κυτταρική σηματοδότηση.Όταν τα μιτοχόνδρια δεν λειτουργούν σωστά, μπορεί να συμβεί μια ποικιλία σοβαρών προβλημάτων υγείας, ακριβώς όπως τα σπίτια σε μια ηλεκτρική πλέλη εμπειρία brownouts όταν μέρος ενός σταθμού παραγωγής ηλεκτρικής ενέργειας κλείνει.

Στην περίπτωση μιτοχονδριακών μυοπαθέλατων, η δυσλειτουργία των μιτοχονδρίωνοδηγεί σε προβλήματα με τους μύες.Αυτή είναι μια κοινή κατάσταση με τις μιτοχονδριακές ασθένειες, επειδή οι μύες χρειάζονται μεγάλη ενέργεια και όταν οι δυνάμεις των κυττάρων κλείνουν ή δυσλειτουργούν, οι μύες τείνουν να υποφέρουν.Μερικά παραδείγματα μιτοχονδριακής μυοπάθειας περιλαμβάνουν: την επιληψία του μυοκλώνου με ragged-red ίνες, το σύνδρομο Kearns-Sayre και τη μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια με γαλακτική οξέωση και επεισόδια τύπου εγκεφαλικού επεισοδίου (Melas)..Πολλά παιδιά διαγιγνώσκονται με μιτοχονδριακή μυοπάθεια κάτω από την ηλικία των πέντε ετών, αν και τα συμπτώματα μπορούν επίσης να εμφανιστούν αργότερα στη ζωή.Δεν υπάρχει καμία θεραπεία για αυτές τις συνθήκες επί του παρόντος, με την παροχή φροντίδας να επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων.Οι ασθενείς συχνά παρακολουθούν τη φυσική θεραπεία και μπορούν να πάρουν συμπληρώματα βιταμίνης και ορυκτών μαζί με ορισμένα φάρμακα.Τελικά, μπορεί να αναπτυχθεί γονιδιακή θεραπεία για την στόχευση της μιτοχονδριακής μυοπάθειας.

Η μυϊκή αδυναμία είναι ένα κοινό σύμπτωμα της μιτοχονδριακής μυοπάθειας.Οι ασθενείς μπορούν επίσης να αναπτύξουν εγκεφαλικά επεισόδια, επιληπτικές κρίσεις, τύφλωση, να πέφτουν βλεφάρους, εμετό και δυσκολία στην άσκηση ή να περάσουν.Η καρδιά επηρεάζεται επίσης συνήθως, αφού η καρδιά είναι απλώς ένας μεγάλος μυς και επομένως είναι ευαίσθητο στις καταστροφές στα μιτοχόνδρια.Οι ασθενείς μπορούν να διαγνωσθούν με βιοψία, στην οποία μπορούν να εξεταστούν οι μυϊκές ίνες για σημάδια μυοπάθειας και μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν γενετικές εξετάσεις. "Η πρόγνωση για έναν ασθενή με μιτοχονδριακή μυοπάθεια δεν είναι γενικά πολύ καλή.Μερικοί ασθενείς πεθαίνουν μέσα σε ένα χρόνο λόγω της σοβαρότητας των συνθηκών τους, ενώ άλλοι μπορεί να επιβιώσουν για αρκετά χρόνια, ακόμη και να ζήσουν μια ενεργή ζωή.Η υποστηρικτική ιατρική περίθαλψη είναι κρίσιμη για τη διαχείριση των μιτοχονδριακών μυοπαθειών και πολλοί ασθενείς και οι οικογένειές τους επωφελούνται επίσης από τις συμμετοχές σε οργανισμούς που επικεντρώνονται σε άτομα με μιτοχονδριακές μυοπάθειες.Αυτοί οι οργανισμοί μπορούν να παρέχουν συναισθηματική υποστήριξη, συμβουλές που μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να διαχειρίζονται τις συνθήκες τους και πληροφορίες σχετικά με τις συνεχιζόμενες ιατρικές δοκιμές και την έρευνα που μπορεί να είναι επωφελείς.