Ano ang mitochondrial myopathy?

Ang mitochondrial myopathy ay isang termino ng payong na ginamit upang sumangguni sa isang pamilya ng mga kondisyon na sanhi ng mga karamdaman na nagsasangkot sa mitochondria.Ang Mitochondria ay mga organelles na matatagpuan sa loob ng mga cell ng mga nabubuhay na nilalang.Ang mga ito ay mahalagang mga pasilidad ng henerasyon ng kapangyarihan ng cell, na nagko -convert ng iba't ibang mga compound sa ATP, isang kemikal na ginagamit para sa pag -sign ng enerhiya at cell.Kapag ang mitochondria ay hindi gumana nang maayos, ang iba't ibang mga malubhang problema sa kalusugan ay maaaring mangyari, tulad ng mga bahay sa isang de -koryenteng karanasan sa grid ng brownout kapag bahagi ng isang istasyon ng henerasyon ng kuryente.humahantong sa mga problema sa mga kalamnan.Ito ay isang pangkaraniwang sitwasyon na may mga sakit na mitochondrial, dahil ang mga kalamnan ay nangangailangan ng maraming enerhiya, at kapag ang mga powerhouse ng mga cell ay isinara o hindi gumagana, ang mga kalamnan ay may posibilidad na magdusa.Ang ilang mga halimbawa ng mitochondrial myopathy ay kinabibilangan ng: Myoclonus epilepsy na may mga punit-pulang hibla, Kearns-Sayre syndrome, at mga mitochondrial encephalomyopathy na may lactic acidosis at mga stroke na tulad ng mga stroke (melas)..Maraming mga bata ang nasuri na may isang mitochondrial myopathy sa ilalim ng edad na lima, bagaman ang mga sintomas ay maaari ring lumitaw sa ibang pagkakataon sa buhay.Walang lunas para sa mga kundisyong ito sa kasalukuyan, na may pagkakaloob ng pangangalaga na nakatuon sa pamamahala ng mga sintomas.Ang mga pasyente ay madalas na dumalo sa pisikal na therapy, at maaaring kumuha sila ng mga suplemento ng bitamina at mineral kasama ang ilang mga gamot.Sa kalaunan, ang therapy ng gene upang ma -target ang mitochondrial myopathy ay maaaring mabuo.

Ang kahinaan ng kalamnan ay isang pangkaraniwang sintomas ng mitochondrial myopathy.Ang mga pasyente ay maaari ring bumuo ng mga stroke, seizure, pagkabulag, drooping eyelids, pagsusuka, at kahirapan sa pag -eehersisyo o pag -ikot.Ang puso ay karaniwang apektado, dahil ang puso ay isang malaking kalamnan lamang, at samakatuwid ay madaling kapitan ng mga breakdown sa mitochondria.Ang mga pasyente ay maaaring masuri na may isang biopsy, kung saan ang mga fibers ng kalamnan ay maaaring masuri para sa mga palatandaan ng myopathy, at ang pagsubok sa genetic ay maaaring magamit din.

Ang pagbabala para sa isang pasyente na may isang mitochondrial myopathy ay karaniwang hindi napakahusay.Ang ilang mga pasyente ay namatay sa loob ng isang taon dahil sa kalubhaan ng kanilang mga kondisyon, habang ang iba ay maaaring mabuhay ng maraming taon, kahit na nabubuhay ng isang aktibong buhay.Ang suportang pangangalagang medikal ay kritikal sa pamamahala ng mitochondrial myopathies, at maraming mga pasyente at kanilang pamilya ang nakikinabang din sa mga pagiging kasapi sa mga samahan na nakatuon sa mga taong may mitochondrial myopathies.Ang mga samahang ito ay maaaring magbigay ng emosyonal na suporta, payo na makakatulong sa mga pasyente na pamahalaan ang kanilang mga kondisyon, at impormasyon tungkol sa patuloy na mga pagsubok sa medikal at pananaliksik na maaaring maging kapaki -pakinabang.