Bệnh cơ tipochondrial là gì?

Bệnh lý cơ quan ty là một thuật ngữ ô được sử dụng để chỉ một gia đình các tình trạng gây ra bởi các rối loạn liên quan đến ty thể.Ty thể là các bào quan được tìm thấy trong các tế bào của những sinh vật sống.Về cơ bản, chúng là các cơ sở phát điện của tế bào, chuyển đổi các hợp chất khác nhau thành ATP, một hóa chất được sử dụng cho tín hiệu năng lượng và tế bào.Khi ty thể không hoạt động bình thường, một loạt các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng có thể xảy ra, giống như các ngôi nhà trên lưới điện trải nghiệm màu nâu khi một phần của trạm phát điện tắt.dẫn đến các vấn đề với cơ bắp.Đây là một tình huống phổ biến với các bệnh ty thể, bởi vì các cơ cần rất nhiều năng lượng, và khi các nhà máy của các tế bào bị ngừng hoạt động hoặc trục trặc, các cơ có xu hướng bị ảnh hưởng.Một số ví dụ về bệnh cơ của ty thể bao gồm: bệnh động kinh myoclonus với các sợi đỏ rách, hội chứng Kearns-sayre và bệnh não do ty thể với nhiễm toan lactic và các đợt không bị đột quỵ (melas)..Nhiều trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh cơ ti thể dưới năm tuổi, mặc dù các triệu chứng cũng có thể xuất hiện sau này trong cuộc sống.Hiện tại không có cách chữa trị cho các điều kiện này, với việc cung cấp dịch vụ chăm sóc tập trung vào quản lý các triệu chứng.Bệnh nhân thường tham gia vật lý trị liệu, và họ có thể dùng chất bổ sung vitamin và khoáng chất cùng với một số loại thuốc.Cuối cùng, liệu pháp gen để nhắm mục tiêu bệnh cơ ty thể có thể được phát triển.

yếu cơ là một triệu chứng phổ biến của bệnh cơ ty thể.Bệnh nhân cũng có thể phát triển đột quỵ, co giật, mù quáng, mí mắt, nôn mửa và khó tập luyện hoặc đi lại.Trái tim cũng thường bị ảnh hưởng, vì trái tim chỉ là một cơ bắp lớn, và do đó nó dễ bị hỏng trong ty thể.Bệnh nhân có thể được chẩn đoán mắc sinh thiết, trong đó các sợi cơ có thể được kiểm tra các dấu hiệu của bệnh cơ và xét nghiệm di truyền cũng có thể được sử dụng.Một số bệnh nhân chết trong vòng một năm do mức độ nghiêm trọng của tình trạng của họ, trong khi những người khác có thể sống sót trong vài năm, thậm chí sống một cuộc sống năng động.Chăm sóc y tế hỗ trợ là rất quan trọng trong việc quản lý các bệnh cơ của ty thể, và nhiều bệnh nhân và gia đình của họ cũng được hưởng lợi từ tư cách thành viên trong các tổ chức tập trung vào những người mắc bệnh cơ tychondrial.Các tổ chức này có thể cung cấp hỗ trợ về mặt cảm xúc, lời khuyên có thể giúp bệnh nhân quản lý các tình trạng của họ và thông tin về các thử nghiệm và nghiên cứu y tế đang diễn ra có thể có lợi.