Mi a mitokondriális myopathia?

A mitokondriális myopathia egy esernyő kifejezés, amelyet olyan állapotok családjára utalnak, amelyeket a mitokondriumokat magában foglaló rendellenességek okoznak.A mitokondriumok olyan organellák, amelyeket az élőlények sejtjeiben találnak.Ezek alapvetően a sejt energiatermelő lehetőségei, különféle vegyületeket ATP -ként konvertálva, egy vegyi anyaggá, amelyet energia- és sejtjelzéshez használnak.Ha a mitokondriumok nem működnek megfelelően, számos súlyos egészségügyi probléma merülhet fel, csakúgy, mint az elektromos hálózat házai, amikor egy energiatermelő állomás egy része leáll,

mitokondriális myopathiák esetén a mitokondriumok hibásan működtetése, a mitokondriumok hibásan működtetése.Az izmokkal kapcsolatos problémákhoz vezet.Ez a mitokondriális betegségekkel kapcsolatos általános helyzet, mivel az izmoknak nagy energiát igényelnek, és amikor a sejtek erőműveit leállítják vagy hibásan működnek, az izmok általában szenvednek.A mitokondriális myopathia néhány példája a következők: myoclonus epilepszia rongyos-vörös rostokkal, Kearns-sayre-szindrómával és mitokondriális encephalomomyopathiával tejsavas acidózissal és stroke-szerű epizódokkal (melas).-Sok gyermeket diagnosztizálnak egy öt év alatti mitokondriális myopathia, bár az élet későbbi szakaszában a tünetek is felmerülhetnek.Jelenleg ezekre a feltételekre nem gyógyíthatók, mivel a gondozás a tünetek kezelésére összpontosít.A betegek gyakran részt vesznek a fizikoterápián, és bizonyos gyógyszerekkel együtt szedhetnek vitamin- és ásványianyag -kiegészítőket.Végül kialakulhat a mitokondriális myopathia megcélzására szolgáló génterápia.A betegek stroke -ot, rohamokat, vakságot, leeső szemhéjakat, hányást és nehézségeket is kialakíthatnak a testmozgás vagy a körbejárás nehézségei.A szívet szintén gyakran érinti, mivel a szív csak egy nagy izom, ezért hajlamos a mitokondriumok bontására.A betegek diagnosztizálhatók olyan biopsziával, amelyben az izomrostok megvizsgálhatók a myopathia jeleire, és genetikai tesztelés is alkalmazható.

A mitokondriális myopathiában szenvedő betegek előrejelzése általában nem túl jó.Egyes betegek egy éven belül meghalnak állapotuk súlyossága miatt, míg mások több évig túlélhetnek, még aktív életet is élhetnek.A támogató orvosi ellátás kritikus jelentőségű a mitokondriális myopathiák kezelésében, és sok beteg és családtagja részesül a szervezetekben való tagságból, amelyek a mitokondriális myopathiákkal rendelkező emberekre összpontosítanak.Ezek a szervezetek érzelmi támogatást, tanácsokat nyújthatnak, amelyek segíthetnek a betegeknek a helyzetük kezelésében, valamint a folyamatban lévő orvosi vizsgálatokkal és kutatásokkal kapcsolatos információkkal, amelyek hasznosak lehetnek.