Apa itu miopati mitokondria?

Miopati mitokondria adalah istilah payung yang digunakan untuk merujuk pada keluarga kondisi yang disebabkan oleh gangguan yang melibatkan mitokondria.Mitokondria adalah organel yang ditemukan di dalam sel makhluk hidup.Mereka pada dasarnya adalah fasilitas pembangkit listrik sel, mengubah berbagai senyawa menjadi ATP, bahan kimia yang digunakan untuk pensinyalan energi dan sel.Ketika mitokondria tidak berfungsi dengan baik, berbagai masalah kesehatan yang serius dapat terjadi, seperti halnya rumah -rumah di jaringan listrik yang mengalami kecoklatan ketika bagian dari pembangkit listrik dimatikan.menyebabkan masalah dengan otot.Ini adalah situasi umum dengan penyakit mitokondria, karena otot -otot membutuhkan banyak energi, dan ketika pembangkit listrik sel ditutup atau tidak berfungsi, otot -otot cenderung menderita.Beberapa contoh miopati mitokondria meliputi: epilepsi mioklonus dengan serat merah-rum, sindrom Kearns-Sayre, dan ensefalomiopati mitokondria dengan asidosis laktat dan episode seperti stroke (melas)..Banyak anak didiagnosis dengan miopati mitokondria di bawah usia lima tahun, meskipun gejala juga dapat muncul di kemudian hari.Tidak ada obat untuk kondisi ini saat ini, dengan penyediaan perawatan difokuskan pada pengelolaan gejala.Pasien sering menghadiri terapi fisik, dan mereka dapat menggunakan suplemen vitamin dan mineral bersama dengan obat -obatan tertentu.Akhirnya, terapi gen untuk menargetkan miopati mitokondria dapat dikembangkan.

Kelemahan otot adalah gejala umum dari miopati mitokondria.Pasien juga dapat mengembangkan pukulan, kejang, kebutaan, kelopak mata terkulai, muntah, dan kesulitan berolahraga atau berkeliling.Jantung juga umumnya terpengaruh, karena jantung hanyalah otot besar, dan karena itu rentan terhadap kerusakan di mitokondria.Pasien dapat didiagnosis dengan biopsi, di mana serat otot dapat diperiksa untuk tanda -tanda miopati, dan tes genetik dapat digunakan juga.

Prognosis untuk pasien dengan miopati mitokondria umumnya tidak terlalu baik.Beberapa pasien meninggal dalam satu tahun karena tingkat keparahan kondisi mereka, sementara yang lain dapat bertahan selama beberapa tahun, bahkan menjalani kehidupan yang aktif.Perawatan medis yang mendukung sangat penting dalam mengelola miopati mitokondria, dan banyak pasien dan keluarga mereka juga mendapat manfaat dari keanggotaan dalam organisasi yang fokus pada orang dengan miopati mitokondria.Organisasi -organisasi ini dapat memberikan dukungan emosional, saran yang dapat membantu pasien mengelola kondisi mereka, dan informasi tentang uji coba medis yang sedang berlangsung dan penelitian yang mungkin bermanfaat.