Τι είναι το σύνδρομο μωσαϊκού Down;

Το σύνδρομο Down ή η τρισωμία 21 αναφέρεται στην παρουσία τριών αντί δύο 21ων χρωμοσωμάτων σε κάθε ένα από τα κύτταρα του σώματος.Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη γνωστική εξασθένηση, την ελαφρώς διαφορετική εμφάνιση και τον κίνδυνο για ορισμένα θέματα υγείας ή γενετικές ανωμαλίες.Ο μωσαϊσμός είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει μια κατάσταση όπου οι άνθρωποι έχουν διαφορετικά είδη κυττάρων στο σώμα.Συνεπώς, το σύνδρομο μωσαϊκού Down μπορεί έτσι να γίνει κατανοητό ως μια κατάσταση όπου οι άνθρωποι έχουν κάποια κύτταρα με τη διάταξη τρισωμίου 21 και μερικά κύτταρα που διαθέτουν μόνο δύο #21 χρωμοσώματα.σε δείγμα αίματος.Οι γιατροί αναζητούν ενδείξεις οποιωνδήποτε κυττάρων με την κανονική διάταξη για να δείξουν εάν υπάρχει αυτή η κατάσταση.Ο αριθμός των φυσιολογικών κυττάρων εκφράζεται σε ποσοστιαία τιμή με βάση τα κύτταρα τρισωμίας.Μια μέτρηση 80 από τα 100 κύτταρα τριστομίας θα ονομάζεται 80% μωσαϊσμός.Τα ποσοστά μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με το τμήμα του ελέγχου του σώματος.

Από λογική άποψη, θα ήταν λογικό να πιστεύουμε ότι τα χαμηλότερα ποσοστά μωσαϊσμού θα αντιστοιχούσαν πάντοτε σε λιγότερη έκφραση του συνδρόμου Down.Αυτό δεν συμβαίνει απαραιτήτως, και δεν φαίνεται ότι το ποσοστό θα προβλέψει πάντοτε το βαθμό στον οποίο επηρεάζονται οι άνθρωποι.Σε γενικές γραμμές μπορεί να ειπωθεί ότι πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο μωσαϊκού Down έχουν λιγότερα συμπτώματα, αλλά αυτό δεν συμβαίνει πάντα.Συμπτώματα:

Μεγαλωμένη γνώση, η οποία μπορεί να είναι ελαφριά για τη σημαντική

Χαρακτηριστική εμφάνιση μικρότερων χεριών, μικρού λαιμού, κλίση μάτια, μικρό στόμα, πεπλατυσμένη μύτη και μικρότερο ανάστημα

Μεγάλος κίνδυνος συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων (περίπου 50% των παιδιώνμε σύνδρομο Down)

Υψηλότερος κίνδυνος για τη λευχαιμία και τη δυσλειτουργία του θυρεοειδούς
• Περισσότερη πιθανότητα προβλημάτων όρασης και ακοής.Πρώτον, οι περισσότερες περιπτώσεις κάτω διαγιγνώσκονται πριν από τη γέννηση ή κατά τη γέννηση.Ο μωσαϊσμός μπορεί να μην διαγνωστεί έως ότου τα παιδιά είναι μεταξύ 1 και 4. Είναι επίσης η περίπτωση ότι το σύνδρομο μωσαϊκού Down είναι πολύ πιο σπάνιο από την τυποποιημένη τρισωμία 21. Εκτιμάται ότι το 3% των περιπτώσεων του Downs δείχνει τον μωσαϊσμό.έχει πολλά δύσκολα πράγματα για να ξεπεραστεί.Αυτά τα παιδιά μπορεί να χρειαστούν περισσότερη ιατρική παρέμβαση από ένα παιδί χωρίς ένα τρίτο #21 χρωμοσώμα και επωφελούνται επίσης από ευκαιρίες πρόωρης μάθησης.Παρά τα ελλείμματα που συνοδεύουν αυτή την κατάσταση, πολλά από αυτά τα παιδιά μπορούν να κάνουν καλά, να ενσωματωθούν σε σχολικά περιβάλλοντα σε ένα συγκεκριμένο σημείο και να κρατούν θέσεις εργασίας ως ενήλικες ενώ ζουν ανεξάρτητα ή ημι-ανεξάρτητα σε ομαδικά περιβάλλοντα.