Ano ang mosaic down syndrome?

Ang Down syndrome o trisomy 21 ay tumutukoy sa pagkakaroon ng tatlo sa halip na dalawang 21st chromosome sa bawat cells ng katawan.Nagreresulta ito sa kapansanan ng nagbibigay -malay, bahagyang magkakaibang hitsura, at panganib para sa ilang mga isyu sa kalusugan o mga depekto sa kapanganakan.Ang Mosaicism ay isang term na ginamit upang ilarawan ang isang kondisyon kung saan ang mga tao ay may iba't ibang uri ng mga cell sa katawan.Ang mosaic down syndrome ay maaaring maunawaan bilang isang kondisyon kung saan ang mga tao ay may ilang mga cell na may pag -aayos ng trisomy 21, at ang ilang mga cell na nagtataglay lamang ng dalawang #21 chromosomes.sa isang sample ng dugo.Ang mga doktor ay naghahanap ng katibayan ng anumang mga cell na may normal na pag -aayos upang ipakita kung naroroon ang kondisyong ito.Ang bilang ng mga normal na cell ay ipinahayag sa isang halaga ng porsyento batay sa mga cell ng trisomy.Ang pagsukat ng 80 sa 100 mga cell ng trisomy ay tatawaging 80% mosaicism.Ang mga porsyento ay maaaring mag -iba depende sa bahagi ng nasubok na katawan.Hindi ito kinakailangan, at hindi tila ang porsyento ay palaging mahuhulaan ang antas kung saan apektado ang mga tao.Sa pangkalahatan masasabi na maraming mga tao na may mosaic down syndrome ay may mas kaunting mga sintomas, ngunit hindi ito palaging nangyayari.Mga Sintomas:

kapansanan ng cognition, na maaaring bahagyang sa pangunahing

katangian na hitsura ng mas maliit na mga kamay, maikling leeg, tagilid na mga mata, maliit na bibig, patag na ilong, at mas maiikling tangkad

Mahusay na peligro ng mga depekto sa puso (tungkol sa 50% ng mga batana may Down syndrome)

Mas mataas na peligro para sa leukemia at teroydeo Dysfunction

higit na posibilidad ng mga problema sa paningin at pandinig

• Ang ilang malaking pagkakaiba ay umiiral sa pagitan ng mosaic down syndrome at ang karaniwang expression ng sindrom.Una, ang karamihan sa mga kaso ay nasuri bago ang kapanganakan o sa kapanganakan.Ang Mosaicism ay maaaring hindi masuri hanggang sa ang mga bata ay nasa pagitan ng 1 at 4. Ito rin ang kaso na ang mosaic down syndrome ay mas mahirap kaysa sa karaniwang trisomy 21. Isang tinatayang 3% ng mga kaso ng Downs ay nagpapakita ng mosaicism.
• Ang bata na may trisomy 21 o mosaic down syndrome.ay may maraming mahirap na bagay upang mapagtagumpayan.Ang mga batang ito ay maaaring mangailangan ng mas maraming interbensyon sa medikal kaysa sa isang bata na walang ikatlong #21 chromosome at nakikinabang din sila mula sa mga pagkakataon sa maagang pag -aaral.Sa kabila ng mga kakulangan na kasama ng kondisyong ito, marami sa mga batang ito ay maaaring magawa nang maayos, maging mainstream sa mga kapaligiran ng paaralan sa isang tiyak na punto, at humahawak ng mga trabaho bilang mga may sapat na gulang habang sila ay nabubuhay nang nakapag-iisa o semi-independiyenteng sa mga setting ng pamumuhay.