Apa itu Sindrom Mosaic Down?
Sindrom Down Down atau Trisomy 21 mengacu pada keberadaan tiga bukan dua kromosom ke -21 di masing -masing sel tubuh.Ini menghasilkan gangguan kognitif, penampilan yang sedikit berbeda, dan risiko untuk masalah kesehatan tertentu atau cacat lahir.Mosaikisme adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan suatu kondisi di mana orang memiliki berbagai jenis sel dalam tubuh.Sindrom Mosaic Down dengan demikian dapat dipahami sebagai kondisi di mana orang memiliki beberapa sel dengan pengaturan trisomi 21, dan beberapa sel yang hanya memiliki dua kromosom #21.
Sindrom mosaik Down tetap menjadi varian langka dari trisomi 21, dan biasanya diuji untukdalam sampel darah.Dokter mencari bukti sel apa pun dengan pengaturan normal untuk menunjukkan apakah kondisi ini ada.Jumlah sel normal diekspresikan dalam nilai persentase berdasarkan sel trisomi.Pengukuran 80 dari 100 sel trisomi akan disebut 80% mosaikisme.Persentase dapat bervariasi tergantung pada bagian tubuh yang diuji. dari sudut pandang logis, masuk akal untuk berpikir bahwa persentase mosaikisme yang lebih rendah akan selalu sesuai dengan lebih sedikit ekspresi sindrom Down.Ini belum tentu terjadi, dan sepertinya persentase tidak akan selalu memprediksi sejauh mana orang terpengaruh.Secara umum dapat dikatakan bahwa banyak orang dengan sindrom mosaic down memiliki gejala yang lebih sedikit, tetapi ini tidak selalu terjadi.Meskipun varian yang menarik secara medis, sindrom mosaic down kadang -kadang sama mungkin dengan trisomi total 21 untuk memiliki berikut iniGejala:
Gangguan kognisi, yang mungkin sedikit untuk penampilan mayor
- Karakteristik dari tangan yang lebih kecil, leher pendek, mata miring, mulut kecil, hidung rata, dan perawakan yang lebih pendek
- Risiko besar cacat jantung bawaan (sekitar 50% anak -anakDengan Down Syndrome)
- Risiko yang lebih tinggi untuk leukemia dan disfungsi tiroid
- lebih banyak kemungkinan penglihatan dan masalah pendengaran