Hội chứng khảm Down là gì?

Hội chứng Down hoặc Trisomy 21 đề cập đến sự hiện diện của ba thay vì hai nhiễm sắc thể thứ 21 trong mỗi tế bào cơ thể.Điều này dẫn đến suy giảm nhận thức, ngoại hình hơi khác nhau và nguy cơ đối với một số vấn đề sức khỏe hoặc dị tật bẩm sinh.Mosaism là một thuật ngữ được sử dụng để mô tả một điều kiện mà mọi người có các loại tế bào khác nhau trong cơ thể.Do đó, hội chứng khảm Down có thể được hiểu là một tình trạng mà mọi người có một số tế bào với sự sắp xếp trisomy 21 và một số tế bào chỉ có hai nhiễm sắc thể #21.trong một mẫu máu.Các bác sĩ tìm kiếm bằng chứng của bất kỳ tế bào nào với sự sắp xếp bình thường để cho thấy liệu tình trạng này có mặt hay không.Số lượng tế bào bình thường được biểu thị bằng giá trị phần trăm dựa trên các tế bào trisomy.Một phép đo của 80 trong số 100 tế bào trisomy sẽ được gọi là khảm 80%.Tỷ lệ phần trăm có thể khác nhau tùy thuộc vào phần cơ thể được kiểm tra. Từ quan điểm logic, sẽ có ý nghĩa khi nghĩ rằng tỷ lệ phần trăm của chủ nghĩa khảm sẽ luôn tương ứng với ít biểu hiện của hội chứng Down.Đây không nhất thiết là trường hợp, và dường như tỷ lệ phần trăm sẽ luôn dự đoán mức độ mà mọi người bị ảnh hưởng.Nói chung, có thể nói rằng nhiều người mắc hội chứng Down Down có ít triệu chứng hơn, nhưng điều này không phải lúc nào cũng như vậy.Các triệu chứng: Nhận thức bị suy yếu, có thể có sự xuất hiện đặc trưng của bàn tay nhỏ hơn, cổ ngắn, mắt nghiêng, miệng nhỏ, mũi dẹt và tầm vóc ngắn hơn

Nguy cơ lớn của khuyết tật tim bẩm sinh (khoảng 50% trẻ emvới hội chứng Down) Nguy cơ mắc bệnh bạch cầu và rối loạn chức năng tuyến giáp cao hơn

Khả năng thị giác và các vấn đề thính giác

Một số khác biệt lớn tồn tại giữa hội chứng khảm xuống và biểu hiện hội chứng tiêu chuẩn.Đầu tiên, hầu hết các trường hợp xuống được chẩn đoán trước khi sinh hoặc khi sinh.Phép khảm có thể không được chẩn đoán cho đến khi trẻ em nằm trong khoảng từ 1 đến 4. Đó cũng là trường hợp hội chứng khảm Down hiếm hơn nhiều so với Trisomy tiêu chuẩn 21. Ước tính 3% trường hợp của Downs cho thấy sự khảm.Có nhiều điều khó khăn để vượt qua.Những đứa trẻ này có thể cần can thiệp y tế nhiều hơn một đứa trẻ không có nhiễm sắc thể #21 thứ ba và chúng cũng được hưởng lợi từ các cơ hội học tập sớm.Mặc dù những thâm hụt đi kèm với tình trạng này, nhiều đứa trẻ này có thể làm tốt, được lồng ghép trong môi trường trường học đến một thời điểm nhất định và giữ công việc khi trưởng thành trong khi chúng sống độc lập hoặc bán độc lập trong môi trường sống theo nhóm.