Mosaic Down Syndrome คืออะไร?

ดาวน์ซินโดรมหรือ trisomy 21 หมายถึงการปรากฏตัวของสามแทนที่จะเป็นสองโครโมโซมที่ 21 ในเซลล์แต่ละเซลล์สิ่งนี้ส่งผลให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาการปรากฏตัวที่แตกต่างกันเล็กน้อยและความเสี่ยงสำหรับปัญหาสุขภาพหรือข้อบกพร่องบางประการโมเสกเป็นคำที่ใช้อธิบายเงื่อนไขที่ผู้คนมีเซลล์ชนิดต่าง ๆ ในร่างกายกลุ่มอาการดาวน์โมเสกสามารถเข้าใจได้ว่าเป็นเงื่อนไขที่ผู้คนมีเซลล์บางตัวที่มีการจัดเรียง trisomy 21 และเซลล์บางเซลล์ที่มีเพียงสองโครโมโซม #21

กลุ่มอาการโมเสกดาวน์ยังคงเป็นตัวแปรที่หายากของ trisomy 21ในตัวอย่างเลือดแพทย์มองหาหลักฐานของเซลล์ใด ๆ ที่มีการจัดเรียงปกติเพื่อแสดงว่าเงื่อนไขนี้มีอยู่หรือไม่จำนวนเซลล์ปกติจะแสดงในค่าเปอร์เซ็นต์ตามเซลล์ trisomyการวัด 80 จาก 100 เซลล์ trisomy จะเรียกว่าโมเสก 80%เปอร์เซ็นต์อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับส่วนของร่างกายที่ผ่านการทดสอบ

จากมุมมองเชิงตรรกะมันจะทำให้รู้สึกว่าเปอร์เซ็นต์ที่ต่ำกว่าของโมเสกจะสอดคล้องกับการแสดงออกของกลุ่มอาการดาวน์น้อยลงนี่ไม่จำเป็นต้องเป็นกรณีและดูเหมือนว่าเปอร์เซ็นต์จะคาดการณ์ระดับที่ผู้คนได้รับผลกระทบอยู่เสมอโดยทั่วไปอาจกล่าวได้ว่าหลายคนที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์โมเสกมีอาการน้อยลง แต่นี่ไม่ใช่กรณีเสมอไป

อาการ: ความรู้ความเข้าใจที่บกพร่องซึ่งอาจจะเล็กน้อยถึงสำคัญลักษณะเฉพาะของมือขนาดเล็กคอสั้นตาที่เอียงปากเล็กจมูกแบนและสัดส่วนที่สั้นกว่าความเสี่ยงที่ดีของโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด (ประมาณ 50% ของเด็กด้วยกลุ่มอาการดาวน์) ความเสี่ยงที่สูงขึ้นสำหรับโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวและความผิดปกติของต่อมไทรอยด์โอกาสในการมองเห็นและปัญหาการได้ยินมากขึ้นความแตกต่างอย่างมากมีอยู่ระหว่างกลุ่มอาการดาวน์ของโมเสกและการแสดงออกของโรคมาตรฐานก่อนอื่นกรณีส่วนใหญ่จะได้รับการวินิจฉัยก่อนเกิดหรือเกิดโมเสคไม่สามารถวินิจฉัยได้จนกว่าเด็กจะอยู่ระหว่าง 1 ถึง 4 นอกจากนี้ยังเป็นกรณีที่โมเสกดาวน์ซินโดรมนั้นหายากกว่า trisomy มาตรฐาน 21. ประมาณ 3% ของกรณีของ Downs แสดงถึงโมเสกเด็กที่มี trisomy 21มีหลายสิ่งที่ยากที่จะเอาชนะเด็กเหล่านี้อาจต้องการการแทรกแซงทางการแพทย์มากกว่าเด็กที่ไม่มีโครโมโซม #21 ในสามและพวกเขายังได้รับประโยชน์จากโอกาสการเรียนรู้ก่อนกำหนดแม้จะมีการขาดดุลที่มาพร้อมกับเงื่อนไขนี้เด็ก ๆ เหล่านี้หลายคนสามารถทำได้ดีเป็นกระแสหลักในสภาพแวดล้อมของโรงเรียนจนถึงจุดหนึ่งและทำงานเป็นผู้ใหญ่ในขณะที่พวกเขาอาศัยอยู่อย่างอิสระหรือกึ่งอิสระในสภาพแวดล้อมของกลุ่ม