Mi a mozaik Down -szindróma?

A Down -szindróma vagy a 21. szindróma a két 21. kromoszóma helyett három jelenlétére utal.Ez kognitív károsodást, kissé eltérő megjelenést és bizonyos egészségügyi problémák vagy születési rendellenességek kockázatát eredményezi.A mozacizmus olyan kifejezés, amelyet egy olyan állapot leírására használnak, amelyben az embereknek különféle sejtek vannak a testben.A mozaik Down -szindróma tehát olyan állapotnak tekinthető, amikor az embereknek vannak olyan sejtjei, amelyekben a 21 -es triszómiai elrendezés van, és néhány sejtnek, amelynek csak két #21 kromoszómája vanVérmintában.Az orvosok bizonyítékokat keresnek a normál elrendezésű sejtekről, hogy megmutassák, hogy ez a feltétel fennáll -e.A normál sejtek számát egy százalékos értékben fejezzük ki a triszómia sejtek alapján.A 100 triszómiás sejtből 80 mérést 80% -os mozaicizmusnak nevezzük.A százalékos arányok a vizsgált test részétől függően változhatnak.Ez nem feltétlenül igaz, és nem tűnik úgy, hogy a százalék mindig megjósolja, hogy az emberek milyen mértékben érintik.Általánosságban elmondható, hogy sok mozaik Down -szindrómában szenvedő embernek kevesebb tünete van, de ez nem mindig ez a helyzet.Tünetek:

Károsodott megismerés, amely enyhe vagy főbb lehet

A kisebb kezek, a rövid nyak, a dőlés, a kis száj, a lapos orr és a rövidebb testtartás jellegzetes megjelenése

A veleszületett szívhibák nagy kockázata (a gyerekek kb. 50% -a (kb. 50%)Down -szindróma esetén)

A leukémia és a pajzsmirigy diszfunkció magasabb kockázata

A látás és a hallási problémák nagyobb valószínűsége

• Hatalmas különbségek vannak a mozaik Down -szindróma és a standard szindróma expresszió között.Először is, a legtöbb lefelé mutató esetet születés vagy születéskor diagnosztizálják.A mozacizmust nem lehet diagnosztizálni, amíg a gyermekek 1 és 4 között nem lesznek. Az is az a helyzet, hogy a mozaik Down -szindróma sokkal ritkább, mint a szokásos triszómia 21. A Downs eseteinek becsült 3% -a mozacizmust mutat.sok nehéz dolgot kell legyőzni.Ezeknek a gyermekeknek több orvosi beavatkozásra lehet szükségük, mint egy harmadik, 21. számú kromoszóma nélküli gyermeknek, és ezeknek a korai tanulási lehetőségeknek is részesülhetnek.Annak ellenére, hogy az ezt az állapotot kísérik, ezeknek a gyerekeknek sokan jól tudnak menni, iskolai környezetben egy bizonyos ponton lehetnek, és felnőttként fognak munkát végezni, miközben önállóan vagy félig függetlenül élnek a csoportos életben.