Τι είναι το σύνδρομο Mosaic Turner;

Το σύνδρομο Mosaic Turner είναι μια κατάσταση που προκαλείται από την παρουσία χρωμοσωμικής ανεπάρκειας που επηρεάζει δυσμενώς τη σεξουαλική ανάπτυξη μιας γυναίκας.Προκαλείται από λανθασμένη κυτταρική διαίρεση του εμβρύου, αυτή η μορφή του συνδρόμου Turner γενικά εκδηλώνεται είτε με ανεπάρκεια χρωμοσωμάτων Χ ή μετάλλαξη.Συχνά προκαλώντας πρόσθετα αναπτυξιακά ζητήματα, το σύνδρομο Mosaic Turner απαιτεί δια βίου θεραπεία που περιλαμβάνει γενικά τη χορήγηση ορμονικής θεραπείας και την υποστηρικτική ιατρική περίθαλψη, όπως τακτικές εξετάσεις.Τα προληπτικά μέτρα είναι απαραίτητα για την προώθηση κάποιας εμφάνισης της κανονικότητας και την καθυστέρηση της πιθανής έναρξης επιπλοκών, συμπεριλαμβανομένων των αισθητηριακών ζητημάτων και της συμβιβασμένης λειτουργίας των οργάνων.

Κάτω από κανονικές συνθήκες, ένα παιδί κληρονομεί ένα Χ-χρωμόσωμα από τη μητέρα της και ένα χρωμόσωμα X από τον πατέρα της, με αποτέλεσμαΣε ένα τέλεια αντιστοιχισμένο ζευγάρι χρωμοσωμάτων Χ.Παρουσία του μωσαϊσμού, το χρωμοσωμικό μακιγιάζ του παιδιού μεταβάλλεται σημαντικά, με αποτέλεσμα είτε μια ανεπάρκεια είτε σε μεταβολή που μεταφέρεται σε όλα τα κύτταρα του φύλου.Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να έχει ένα Χ-χρωμοσώμα, δύο πλήρη Χ-χρωμοσώματα, ή ένα φυσιολογικό Χ-χρωμόσωμα σε συνδυασμό με μια αλλοιωμένη.

Συχνά, αυτή η μορφή του συνδρόμου Turner μπορεί να διαγνωστεί ενώ το έμβρυο είναι στη μήτρα.Οι αναπτυξιακές ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν κατά τη διάρκεια της χορήγησης ενός συνήθους υπερηχογράφου, προκαλώντας πρόσθετες διαγνωστικές δοκιμές όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η δειγματοληψία των χορίων.Τα σημάδια και τα συμπτώματα του συνδρόμου μωσαϊκού Turner μπορεί επίσης να παρουσιαστούν κατά τις πρώτες εβδομάδες και μήνες ζωής.

Ένα βρέφος με αυτό το είδος σύνδρομου Turner μπορεί να παρουσιάζει ένα ευρύ στήθος και λαιμό, διασταλμένα χέρια και πόδια και χαλαρά βλέφαρα.Πολλοί με αυτή την κατάσταση είναι ασυνήθιστα μικρές κατά τη γέννηση, ειδικά σε μήκος, και μπορεί να παρουσιάσουν υποανάπτυκτη κατώτερη σιαγόνα.Δεν είναι όλα τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή την κατάσταση που παρουσιάζουν συμπτώματα νωρίς και μπορεί να δείχνουν μόνο σημάδια του συνδρόμου Turner κατά τη διάρκεια των εφήβων τους.

Εκείνοι με σύνδρομο μωσαϊκού Turner συχνά επιδεικνύουν καθυστερημένη ανάπτυξη, παρουσιάζοντας σύντομο ύψος και έντονη απουσία κοινών αλλαγών προπληρωμής ήΣυνάντηση των εφήβων αναπτυξιακών ορόσημων.Λόγω της έλλειψης οιστρογόνου, μπορεί να είναι οροπέδιο στη σεξουαλική του ανάπτυξη και να βιώσει ένα απότομο τέλος στην εμμηνόρροια της ελλείψει εγκυμοσύνης.Άλλα σημάδια που μπορεί να προκύψουν περιλαμβάνουν τη μάθηση, την επικοινωνία και τις διαπροσωπικές δυσκολίες.Τα κορίτσια και οι νέες γυναίκες με σύνδρομο Turner συχνά αντιμετωπίζουν δυσκολία στη μάθηση, ειδικά ορισμένες αναλυτικές έννοιες όπως τα μαθηματικά, και μπορούν να παρουσιάσουν μια επίπεδη επίδραση ή έντονη απάθεια.

Η θεραπεία για το σύνδρομο μωσαϊκού Turner επικεντρώνεται κυρίως στην ορμονοθεραπεία, συμπεριλαμβανομένης της τακτικής χορήγησης της σοματροπίνης ή της ανθρώπινης αυξητικής ορμόνης και του οιστρογόνου.Η χορήγηση οιστρογόνου είναι απαραίτητη για την προώθηση της κατάλληλης φυσικής ανάπτυξης, όπως θα συνέβαινε κανονικά κατά τη διάρκεια της εφηβείας.Οι γυναίκες με αυτή την κατάσταση πρέπει συχνά να ζητούν βοήθεια από έναν εμπειρογνώμονα γονιμότητας για να συλλάβουν και να θεωρούνται ότι είναι μια εγκυμοσύνη υψηλού κινδύνου, αν και πρέπει να σημειωθεί ότι η επιτυχία εξαρτάται γενικά από τη λειτουργικότητα και την κατάσταση του αναπαραγωγικού συστήματος του ατόμου.

Λόγω της εκτεταμένης φύσης των πιθανών επιπλοκών, η δια βίου προληπτική ιατρική περίθαλψη είναι απαραίτητη για τη δημιουργία κάποιας αίσθησης της κανονικότητας και την επιβράδυνση της εξέλιξης της ανάπτυξης των επιπλοκών.Λαμβάνοντας υπόψη το σύνδρομο μωσαϊκού Turner είναι μια κατάσταση που μπορεί να επηρεάσει δυσμενώς τη συνολική φυσική ανάπτυξη ενός ατόμου, πολλά από τα συστήματα του σώματός της μπορεί να επιδείξουν προβλήματα αργότερα στη ζωή.Δεν είναι ασυνήθιστο τα άτομα με σύνδρομο Turner να γεννιούνται με συγγενή καρδιακή ελάττωμα που μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο για καρδιαγγειακά προβλήματα κατά την ενηλικίωση, συμπεριλαμβανομένης της υπέρτασης και των καρδιακών παθήσεων.Επιπλέον, τα άτομα μπορούν να αναπτύξουν συμβιβασμένη ανοσία, ψυχολογικά ζητήματα και αισθητηριακές δυσκολίες, όπως μειωμένη όραση και ακοή ΤΤο καπέλο μπορεί να επιδεινωθεί επιθετικά με αποτέλεσμα την απώλεια αυτής της έννοιας.