Mi a Mosaic Turner -szindróma?

A Mosaic Turner -szindróma olyan állapot, amelyet egy kromoszómális hiány jelenléte okoz, amely hátrányosan befolyásolja a nők szexuális fejlődését.A téves magzati sejtosztódás által okozott Turner-szindróma ez a formája általában X-kromoszómahiány vagy mutációval nyilvánul meg.A Mozaik Turner -szindróma további fejlődési problémáinak indukálásával gyakran egész életen át tartó kezelést igényel, amely általában magában foglalja a hormonterápia és a támogató orvosi ellátás, például a rendszeres ellenőrzések beadását.A proaktív intézkedések elengedhetetlenek a normálság bizonyos látszatának előmozdításához és a potenciális szövődmények késleltetéséhez, ideértve az érzékszervi problémákat és a veszélyeztetett szervfunkciót.Tökéletesen illeszkedő X kromoszómákban.A mozaicizmus jelenlétében a gyermek kromoszómás sminkje jelentősen megváltozik, ami akár olyan hiányt vagy változást eredményez, amelyet a nemi sejtjeiben hordoznak.Ez azt jelenti, hogy lehet egy x-kromoszóma, két teljes X-kromoszómája vagy egy normál X-kromoszóma, amely párosítva van egy megváltoztatottval.

Gyakran diagnosztizálható a Turner -szindróma ezt a formáját, amíg a magzat méhben van.Fejlesztési rendellenességek észlelhetők egy rutin ultrahang beadása során, további diagnosztikai teszteket, például amniocentezist vagy korion villus mintavételt indítva.A mozaik Turner -szindróma jelei és tünetei az élet első heteiben és hónapjaiban is jelentkezhetnek.Sok ilyen állapotban szenvedő, szüléskor szokatlanul kicsi, különösen hosszú, és alulfejlett alsó állkapocsot mutathat.Nem minden ilyen állapotban született gyermek korai tünetekkel jelenik meg, és serdülőkori éveikben csak a Turner -szindróma jeleit mutathatja.A serdülőkori fejlődési mérföldkövek találkozója.Az ösztrogén hiánya miatt fennsíkban lehet a szexuális fejlődésében, és terhesség hiányában hirtelen véget érhet menstruációjának.További jelek, amelyek előfordulhatnak, a tanulás, a kommunikáció és az interperszonális nehézségek.A Turner -szindrómában szenvedő lányok és fiatal nők gyakran nehézségeket tapasztalnak, különösen bizonyos analitikai fogalmakat, például a matematikát, és lapos hatással vagy kiejtett apátiával járhatnak.

A mozaik Turner -szindróma kezelése elsősorban a hormonterápiára összpontosít, ideértve a szomatropin rendszeres beadását, vagy az emberi növekedési hormonot és az ösztrogént.Az ösztrogén beadása elengedhetetlen a megfelelő fizikai fejlődés előmozdításához, ahogyan a pubertás során általában megtörténne.Az ilyen állapotú nőknek gyakran segítséget kell kérniük egy termékenységi szakértőtől a fogamzáshoz, és azt magas kockázatú terhességnek tekintik, bár meg kell jegyezni, hogy a siker általában az egyén reproduktív rendszerének funkcionalitásától és állapotától függ.

A potenciális szövődmények kiterjedt jellege miatt az egész életen át tartó proaktív orvosi ellátás elengedhetetlen ahhoz, hogy valamilyen normalizálódjanak és lelassítsák a komplikáció fejlődésének előrehaladását.Figyelembe véve a Mosaic Turner -szindróma, olyan állapot, amely hátrányosan befolyásolhatja az egyén általános fizikai fejlődését, több testének rendszere az élet későbbi szakaszában mutathatja be a problémákat.Nem ritka, hogy a Turner -szindrómában szenvedő egyének veleszületett szívhibákkal születnek, amelyek növelik a szív- és érrendszeri problémák kockázatát a felnőttkorban, beleértve a magas vérnyomásot és a szívbetegséget.Ezenkívül az egyének veszélyeztethetnek immunitást, pszichológiai problémákat és szenzoros nehézségeket, például a károsodott látást és a hallást.A kalap agresszív módon romlik, ami ennek az értelemnek a veszteségét eredményezheti.