Apa itu Sindrom Mosaic Turner?

Sindrom Mosaic Turner adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh adanya kekurangan kromosom yang berdampak buruk pada perkembangan seksual wanita.Disebabkan oleh pembelahan sel janin yang keliru, bentuk sindrom turner ini umumnya bermanifestasi dengan defisiensi atau mutasi kromosom X.Seringkali mendorong masalah perkembangan tambahan, sindrom Mosaic Turner membutuhkan perawatan seumur hidup yang umumnya mencakup pemberian terapi hormon dan perawatan medis yang mendukung, seperti pemeriksaan rutin.Langkah-langkah proaktif sangat penting untuk mempromosikan beberapa kemiripan normal dan menunda onset komplikasi potensial, termasuk masalah sensorik dan fungsi organ yang dikompromikan.

Dalam keadaan normal, seorang anak mewarisi kromosom X dari ibunya dan kromosom X dari ayahnya, yang dihasilkanDalam sepasang kromosom X yang sangat cocok.Di hadapan mosaikisme, makeup kromosom anak secara signifikan diubah, menghasilkan kekurangan atau perubahan yang dibawa ke seluruh sel seksnya.Ini berarti dia mungkin memiliki satu kromosom X, dua kromosom x lengkap, atau satu kromosom X normal yang dipasangkan dengan yang diubah.

Seringkali, bentuk sindrom turner ini dapat didiagnosis saat janin berada di dalam rahim.Kelainan perkembangan dapat dideteksi selama pemberian ultrasonografi rutin, mendorong tes diagnostik tambahan seperti amniosentesis atau pengambilan sampel villus korionik.Tanda dan gejala sindrom turner mosaik juga dapat hadir selama beberapa minggu dan bulan pertama kehidupan.

Bayi dengan jenis sindrom Turner ini dapat menunjukkan dada dan leher yang lebar, tangan dan kaki buncit, dan kelopak mata yang kendur.Banyak dengan kondisi ini tidak normal saat lahir, terutama panjangnya, dan dapat menunjukkan rahang bawah yang terbelakang.Tidak semua anak yang lahir dengan kondisi ini hadir dengan gejala sejak dini dan hanya dapat menunjukkan tanda -tanda sindrom Turner selama masa remaja mereka.

Mereka yang memiliki sindrom Mosaic Turner sering menunjukkan pertumbuhan yang tertunda, menyajikan dengan tinggi pendek dan tidak adanya perubahan prepubescent umum atau tidak adanya perubahan prepubercent yang umum atau atau tidak ada yang jelas atau prepubercent umum atau yang prepubercent atau tidak adanya atau paku prepubercent yang umum atau diucapkan atau tidak ada perubahan prepubercescent yang umum atau atau diucapkan secara prepubercent atau yang umum atau prepubercent atau tidak masukpertemuan tonggak perkembangan remaja.Karena kurangnya estrogen, ia dapat melakukan dataran tinggi dalam perkembangan seksualnya dan mengalami berakhirnya menstruasi dengan tidak adanya kehamilan.Tanda -tanda lain yang mungkin terjadi termasuk pembelajaran, komunikasi, dan kesulitan interpersonal.Anak perempuan dan wanita muda dengan sindrom Turner sering mengalami kesulitan belajar, terutama konsep analitik tertentu seperti matematika, dan dapat hadir dengan pengaruh datar atau apatis yang diucapkan.

Pengobatan untuk sindrom turner mosaik terutama berpusat pada terapi hormon, termasuk pemberian somatropin secara teratur, atau hormon pertumbuhan manusia, dan estrogen.Pemberian estrogen sangat penting untuk mempromosikan perkembangan fisik yang tepat seperti biasanya terjadi selama masa pubertas.Wanita dengan kondisi ini harus sering mencari bantuan dari ahli kesuburan untuk hamil dan dianggap sebagai kehamilan berisiko tinggi, meskipun harus dicatat bahwa keberhasilan umumnya tergantung pada fungsionalitas dan kondisi sistem reproduksi individu.

Karena sifat komplikasi potensial yang luas, perawatan medis proaktif seumur hidup sangat penting untuk menciptakan rasa normal dan memperlambat perkembangan pengembangan komplikasi.Mempertimbangkan sindrom Mosaic Turner adalah suatu kondisi yang dapat berdampak buruk pada pengembangan fisik individu secara keseluruhan, beberapa sistem tubuhnya dapat menunjukkan masalah di kemudian hari.Tidak jarang orang dengan sindrom Turner dilahirkan dengan cacat jantung bawaan yang dapat meningkatkan risiko mereka untuk masalah kardiovaskular di masa dewasa, termasuk hipertensi dan penyakit jantung.Selain itu, individu dapat mengembangkan kekebalan yang dikompromikan, masalah psikologis, dan kesulitan sensorik, seperti gangguan penglihatan dan mendengarT dapat secara agresif memburuk yang mengakibatkan hilangnya pengertian itu.