Ano ang Mosaic Turner Syndrome?

Ang mosaic turner syndrome ay isang kondisyon na sanhi ng pagkakaroon ng isang kakulangan sa chromosomal na masamang nakakaapekto sa isang babaeng sekswal na pag -unlad.Dahil sa maling maling dibisyon ng cell, ang form na ito ng turner syndrome ay karaniwang nagpapakita ng alinman sa isang X-chromosome na kakulangan o mutation.Kadalasan ang pag -uudyok ng mga karagdagang isyu sa pag -unlad, ang mosaic turner syndrome ay nangangailangan ng panghabambuhay na paggamot na sa pangkalahatan ay kasama ang pangangasiwa ng therapy sa hormone at sumusuporta sa pangangalagang medikal, tulad ng mga regular na pag -checkup.Ang mga aktibong hakbang ay mahalaga sa pagtaguyod ng ilang pagkakatulad ng normal at pagkaantala ng mga potensyal na pagsisimula ng komplikasyon, kabilang ang mga isyu sa pandama at nakompromiso na pag-andar ng organ.sa isang perpektong naitugma na pares ng X chromosom.Sa pagkakaroon ng mosaicism, ang chromosomal makeup ng bata ay makabuluhang binago, na nagreresulta sa alinman sa isang kakulangan o pagbabago na dinadala sa buong kanyang mga sex cells.Nangangahulugan ito na maaaring magkaroon siya ng isang x-chromosome, dalawang kumpletong x-chromosome, o isang normal na x-chromosome na ipinares sa isang binago.

Kadalasan, ang form na ito ng Turner syndrome ay maaaring masuri habang ang fetus ay nasa matris.Ang mga abnormalidad sa pag -unlad ay maaaring makita sa panahon ng pangangasiwa ng isang nakagawiang ultrasound, na nag -uudyok ng mga karagdagang pagsusuri sa diagnostic tulad ng amniocentesis o chorionic villus sampling.Ang mga palatandaan at sintomas ng mosaic turner syndrome ay maaari ring ipakita sa mga unang ilang linggo at buwan ng buhay.Marami sa kundisyong ito ay maliit na maliit sa kapanganakan, lalo na sa haba, at maaaring magpakita ng isang hindi maunlad na mas mababang panga.Hindi lahat ng mga bata na ipinanganak na may kundisyong ito na may mga sintomas nang maaga at maaari lamang magpakita ng mga palatandaan ng Turner syndrome sa panahon ng kanilang mga kabataan.Pagpupulong ng mga milestone ng pag -unlad ng kabataan.Dahil sa kakulangan ng estrogen, maaari niyang talampas sa kanyang sekswal na pag -unlad at maranasan ang isang biglaang pagtatapos sa kanyang regla sa kawalan ng pagbubuntis.Ang iba pang mga palatandaan na maaaring mangyari ay kasama ang pag -aaral, komunikasyon, at mga paghihirap sa interpersonal.Ang mga batang babae at batang babae na may Turner syndrome ay madalas na nakakaranas ng kahirapan sa pag -aaral, lalo na ang ilang mga konsepto ng analytical tulad ng matematika, at maaaring ipakita sa isang patag na nakakaapekto o binibigkas na kawalang -interes.

Ang paggamot para sa mosaic turner syndrome ay pangunahing nakasentro sa therapy ng hormone, kabilang ang regular na pangangasiwa ng somatropin, o paglaki ng tao, at estrogen.Ang pangangasiwa ng estrogen ay mahalaga sa pagtaguyod ng wastong pisikal na pag -unlad na karaniwang magaganap sa panahon ng pagbibinata.Ang mga kababaihan na may kondisyong ito ay dapat na madalas na humingi ng tulong mula sa isang dalubhasa sa pagkamayabong upang magbuntis at itinuturing na isang pagbubuntis na may mataas na peligro, kahit na dapat tandaan na ang tagumpay ay karaniwang nakasalalay sa pag-andar at kondisyon ng sistema ng reproduktibo ng indibidwal.

Dahil sa malawak na likas na katangian ng mga potensyal na komplikasyon, ang panghabambuhay na aktibong pangangalagang medikal ay mahalaga sa paglikha ng ilang pakiramdam ng normal at pagbagal ng pag -unlad ng pag -unlad ng komplikasyon.Isinasaalang -alang ang Mosaic Turner Syndrome ay isang kondisyon na maaaring makakaapekto sa pangkalahatang pag -unlad ng isang indibidwal, ang ilan sa kanyang mga sistema ng Bodys ay maaaring magpakita ng mga isyu sa kalaunan.Hindi pangkaraniwan para sa mga indibidwal na may Turner syndrome na ipanganak na may isang congenital na depekto sa puso na maaaring dagdagan ang kanilang panganib para sa mga isyu sa cardiovascular sa pagtanda, kabilang ang hypertension at sakit sa puso.Bilang karagdagan, ang mga indibidwal ay maaaring bumuo ng nakompromiso na kaligtasan sa sakit, mga isyu sa sikolohikal, at kahirapan sa pandama, tulad ng kapansanan na pangitain at pagdinig thaMaaaring agresibo na lumala ang nagreresulta sa pagkawala ng kahulugan na iyon.