Hội chứng Turner khảm là gì?

Hội chứng Turner khảm là một tình trạng gây ra bởi sự hiện diện của sự thiếu hụt nhiễm sắc thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển tình dục của phụ nữ.Gây ra bởi sự phân chia tế bào thai nhi sai lầm, dạng hội chứng Turner này thường biểu hiện với sự thiếu hụt nhiễm sắc thể X hoặc đột biến.Thường gây ra các vấn đề phát triển bổ sung, hội chứng Turner khảm cần điều trị suốt đời thường bao gồm việc điều trị bằng hormone và chăm sóc y tế hỗ trợ, chẳng hạn như kiểm tra thường xuyên.Các biện pháp chủ động là điều cần thiết để thúc đẩy một số mối quan hệ bình thường và trì hoãn khởi phát biến chứng tiềm ẩn, bao gồm các vấn đề cảm giác và chức năng cơ quan bị xâm phạm.Trong một cặp nhiễm sắc thể X phù hợp hoàn hảo.Với sự hiện diện của chủ nghĩa khảm, trang điểm nhiễm sắc thể của trẻ em bị thay đổi đáng kể, dẫn đến sự thiếu hụt hoặc thay đổi được thực hiện trong các tế bào giới tính của cô.Điều này có nghĩa là cô ấy có thể có một nhiễm sắc thể X, hai nhiễm sắc thể X hoàn toàn hoặc một nhiễm sắc thể X bình thường được kết hợp với một thay đổi.Thường xuyên, dạng hội chứng Turner này có thể được chẩn đoán trong khi thai nhi đang trong tử cung.Các bất thường phát triển có thể được phát hiện trong quá trình siêu âm thông thường, gây ra các xét nghiệm chẩn đoán bổ sung như ối ối hoặc lấy mẫu làng màng đệm.Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Turner khảm cũng có thể xuất hiện trong vài tuần đầu tiên và tháng của cuộc đời.Nhiều người có tình trạng này là nhỏ bất thường khi sinh, đặc biệt là về chiều dài và có thể biểu hiện một hàm dưới kém phát triển.Không phải tất cả trẻ em được sinh ra với tình trạng này có triệu chứng sớm và chỉ có thể có dấu hiệu hội chứng Turner trong những năm thiếu niên của chúng.Cuộc họp của các cột mốc phát triển vị thành niên.Do thiếu estrogen, cô có thể cao nguyên trong sự phát triển tình dục của mình và trải qua một kết thúc đột ngột với kinh nguyệt trong trường hợp không có thai kỳ.Các dấu hiệu khác có thể xảy ra bao gồm học tập, giao tiếp và khó khăn giữa các cá nhân.Các cô gái và phụ nữ trẻ mắc hội chứng Turner thường gặp khó khăn trong việc học tập, đặc biệt là một số khái niệm phân tích nhất định như toán học, và có thể có ảnh hưởng phẳng hoặc thờ ơ rõ ràng.Điều trị hội chứng Turner khảm chủ yếu tập trung vào liệu pháp hormone, bao gồm cả việc sử dụng somatropin thường xuyên, hoặc hormone tăng trưởng ở người và estrogen.Việc sử dụng estrogen là điều cần thiết để thúc đẩy sự phát triển thể chất thích hợp như bình thường xảy ra trong tuổi dậy thì.Phụ nữ mắc bệnh này thường phải tìm kiếm sự giúp đỡ từ một chuyên gia sinh sản để thụ thai và được coi là mang thai có nguy cơ cao, mặc dù cần lưu ý rằng thành công thường phụ thuộc vào chức năng và tình trạng của hệ thống sinh sản cá nhân.Do tính chất rộng lớn của các biến chứng tiềm ẩn, chăm sóc y tế chủ động suốt đời là điều cần thiết để tạo ra một số cảm giác bình thường và làm chậm sự tiến triển của sự phát triển biến chứng.Xem xét hội chứng Turner khảm là một tình trạng có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển thể chất chung của cá nhân, một số hệ thống Bodys của cô có thể chứng minh các vấn đề sau này trong cuộc sống.Không có gì lạ khi những người mắc hội chứng Turner được sinh ra với khiếm khuyết tim bẩm sinh có thể làm tăng nguy cơ mắc các vấn đề tim mạch ở tuổi trưởng thành, bao gồm tăng huyết áp và bệnh tim.Ngoài ra, các cá nhân có thể phát triển khả năng miễn dịch bị tổn thương, các vấn đề tâm lý và khó khăn cảm giác, chẳng hạn như suy yếu thị lực và ngheT có thể tích cực xấu đi dẫn đến mất ý nghĩa đó.