Τι είναι η μυοτονική δυστροφία;

Η μυοτονική δυστροφία συχνά ονομάζεται ασθένεια Steinert ή μυοτονική μυϊκή δυστροφία (MMD).Είναι ένας τύπος μυϊκής δυστροφίας.Αυτή η ασθένεια επηρεάζει τις ίνες των μυών ενός ατόμου, καθιστώντας τους προοδευτικά ασθενέστερες και πιο επιρρεπείς σε βλάβη.Το κύριο σύμπτωμα της μυοτονικής δυστροφίας είναι η μυοτονία .Αυτό σημαίνει ότι ενώ οι μύες γίνονται ασυνήθιστα άκαμπτοι, ο ασθενής δεν είναι σε θέση να τους χαλαρώσει εθελοντικά. Το MMD είναι μια κληρονομική ασθένεια.Με άλλα λόγια, οι ασθενείς που έχουν μυοτονική δυστροφία μπορεί να έχουν κληρονομήσει είτε από τον πατέρα τους είτε από τη μητέρα τους.Προκαλείται από ένα ή δύο μεταλλαγμένα γονίδια.Οι ασθενείς που έχουν μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 19 έχουν μια μορφή MMD που ονομάζεται Τύπος 1. Τύπος 2 MMD προκαλείται από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα τρία.

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων από αυτή την ασθένεια μπορεί να ποικίλει ευρέως.Η μυοτονική δυστροφία είναι μια προοδευτική ασθένεια, πράγμα που σημαίνει ότι, καθώς ένα άτομο μεγαλώνει, τα συμπτώματα συνήθως γίνονται χειρότερα.Μερικοί ασθενείς προχωρούν πιο γρήγορα από άλλους.Σε άλλες περιπτώσεις, ωστόσο, ένας ασθενής μπορεί να ζήσει για 50 ή 60 χρόνια με την ασθένεια πριν βιώσει πολλά συμπτώματα εξουθενωτικής.

Η μυοτονική δυστροφία παρουσιάζει ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων και δεν περιορίζονται μόνο στη γενική μυϊκή αδυναμία ή την σπατάλημυική μάζα.Πολλοί ασθενείς με MMD αναπτύσσουν επίσης καταρράκτες MDASH.Μια θολότητα στο μάτι που προκαλεί μειωμένη όραση.Αυτή η κατάσταση προκαλεί ανωμαλία στον καρδιακό ρυθμό ενός ατόμου.Συχνά, αυτή είναι μια αβλαβή κατάσταση, ωστόσο, σε ορισμένους ασθενείς, μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή.Οι ασθενείς με καρδιακή αρρυθμία λόγω MMD μπορεί να απαιτούν φαρμακευτική αγωγή, βηματοδότη ή τακτική παρακολούθηση της καρδιάς.Οι άνδρες που υποφέρουν από MMD μπορεί να βιώσουν φαλάκρα λόγω ορμονικών αλλαγών και όχι γήρανσης.Μπορούν επίσης να υποφέρουν από υπογονιμότητα.

Μερικοί ασθενείς μπορεί να έχουν αναπτύξει μυοτονική δυστροφία από τη γέννηση, επίσης γνωστή ως

συγγενή μυοτονική δυστροφία

.Αυτά τα παιδιά μπορεί να μην επιβιώσουν από τη βρεφική ηλικία, λόγω προβλημάτων αναπνοής και ακραίας μυϊκής αδυναμίας.Εάν ζουν στην παιδική ηλικία, διατρέχουν τον κίνδυνο ανάπτυξης μαθησιακών δυσκολιών.

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη μυοτονική δυστροφία ή οποιαδήποτε άλλη μορφή μυϊκής δυστροφίας.Αντίθετα, οι θεραπείες γενικά αποσκοπούν στη μείωση των συμπτωμάτων.Για παράδειγμα, ένας ασθενής μπορεί να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση για να διορθώσει έναν καταρράκτη για να βελτιώσει το όραμά του.Η φυσική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση του μυϊκού τόνου και της δύναμης, καθώς και στη διατήρηση της ευελιξίας στις αρθρώσεις.Ορισμένα φάρμακα μπορούν επίσης να ανακουφίσουν τη μυοτονία και τον αργό εκφυλισμό των μυών.