Dystrophy myotonic là gì?

Rối loạn bệnh cơ myotonic thường được gọi là bệnh Steinerts hoặc loạn dưỡng cơ myotonic (MMD).Nó là một loại loạn dưỡng cơ.Bệnh này ảnh hưởng đến các sợi của một người cơ bắp, khiến chúng dần dần yếu hơn và dễ bị tổn thương hơn.Triệu chứng chính của chứng loạn dưỡng cơ là

myotonia.Điều này có nghĩa là trong khi các cơ trở nên cứng bất thường, bệnh nhân không thể tự nguyện thư giãn chúng. MMD là một bệnh di truyền.Nói cách khác, những bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ có thể đã thừa hưởng nó từ cha hoặc mẹ của họ.Nó được gây ra bởi một hoặc hai gen đột biến.Bệnh nhân có đột biến nhiễm sắc thể 19 có dạng MMD được gọi là loại 1. Loại 2 MMD là do đột biến nhiễm sắc thể ba. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng từ bệnh này có thể rất khác nhau.Thuốc loạn dưỡng myotonic là một bệnh tiến triển, có nghĩa là khi một người già đi, các triệu chứng thường trở nên tồi tệ hơn.Một số bệnh nhân tiến triển nhanh hơn những bệnh nhân khác.Tuy nhiên, trong các trường hợp khác, một bệnh nhân có thể sống trong 50 hoặc 60 năm mắc bệnh trước khi gặp nhiều triệu chứng suy nhược.Khối lượng cơ bắp.Nhiều bệnh nhân MMD cũng phát triển đục thủy tinh thể mdash;Một đám mây trong mắt gây ra thị lực bị suy yếu.

bệnh nhân cũng có thể bị rối loạn nhịp tim.Tình trạng này gây ra sự bất thường ở nhịp tim của một người.Thông thường, đây là một tình trạng vô hại, tuy nhiên, ở một số bệnh nhân, nó có thể đe dọa đến tính mạng.Bệnh nhân bị rối loạn nhịp tim do MMD có thể cần dùng thuốc, máy tạo nhịp tim hoặc theo dõi tim thường xuyên. Bên cạnh căng thẳng cơ không tự nguyện, hoặc myotonia, các triệu chứng và biến chứng khác của MMD bao gồm điều trị cơ bắp yếu, hoặc hạ huyết áp, và sự chậm phát triển.Những người đàn ông bị MMD có thể bị hói đầu do thay đổi nội tiết tố thay vì lão hóa.Họ cũng có thể bị vô sinh. Một số bệnh nhân có thể đã mắc chứng loạn dưỡng cơ từ khi sinh ra, còn được gọi là

loạn dưỡng cơ bẩm sinh

.Những đứa trẻ này có thể không sống sót trong quá khứ, do vấn đề thở và yếu cơ cực độ.Nếu họ sống trong thời thơ ấu, họ có nguy cơ phát triển khuyết tật học tập. Không có cách chữa trị chứng loạn dưỡng cơ, hoặc bất kỳ dạng loạn dưỡng cơ nào khác.Thay vào đó, phương pháp điều trị thường nhằm mục đích giảm các triệu chứng.Ví dụ, một bệnh nhân có thể trải qua phẫu thuật để điều chỉnh đục thủy tinh thể để cải thiện tầm nhìn của anh ta.Vật lý trị liệu có thể giúp cải thiện giai điệu và sức mạnh cơ bắp, cũng như duy trì sự linh hoạt trong các khớp.Một số loại thuốc cũng có thể giảm bớt bệnh cơ và thoái hóa cơ chậm.