Mi a myotonic disztrófia?

A myotonikus disztrófiát gyakran Steinert -kórnak vagy myotonikus izomdisztrófiának (MMD) is nevezik.Ez egyfajta izomdisztrófia.Ez a betegség befolyásolja az ember izmainak szálait, így fokozatosan gyengébbé és hajlamosabbak a károsodásra.A myotonic disztrófia elsődleges tünete myotonia .Ez azt jelenti, hogy míg az izmok szokatlanul merevekké válnak, a beteg nem képes önként ellazítani őket.

MMD örökölt betegség.Más szavakkal, a myotonikus disztrófiában szenvedő betegek örökölték az apjától vagy az anyjától.Ezt egy vagy két mutált gén okozza.Azok a betegek, akiknek mutációja van a 19. kromoszómában, az MMD -nek nevezett 1. típusú MMD -nek nevezik. A 2. típusú MMD -t a harmadik kromoszóma mutációja okozza.A myotonikus disztrófia progresszív betegség, ami azt jelenti, hogy a személy öregedésével a tünetek általában rosszabbodnak.Egyes betegek gyorsabban haladnak, mint mások.Más esetekben azonban a beteg 50 vagy 60 évig élhet a betegséggel, mielőtt sok gyengítő tünetet tapasztalna.

A myotonic disztrófia széles tünetekkel jár, és nem csak az általános izomgyengeségre vagy a pazarlásra korlátozódnak.izomtömeg.Számos MMD -beteg is szürkehályogot alakít ki;A szemben lévő felhősség, amely károsodott látást okoz.Ez a feltétel rendellenességet okoz az ember szívritmájában.Gyakran ez ártalmatlan állapot, azonban néhány betegnél ez életveszélyes lehet.Az MMD miatti szívritmusziaban szenvedő betegek gyógyszeres kezelést, pacemakert vagy rendszeres szívmegfigyelést igényelhetnek.Az MMD -től szenvedő férfiak inkább kopaszodást tapasztalhatnak a hormonális változások miatt, nem pedig az öregedés miatt.Ők is szenvedhetnek a meddőségtől is.Lehet, hogy ezek a gyermekek nem élhetnek túl csecsemőkorban, a légzés és a szélsőséges izomgyengeség miatt.Ha gyermekkorban élnek, akkor a tanulási nehézségek kialakulásának kockázata van.A kezelések inkább a tünetek enyhítésére szolgálnak.Például egy beteg műtétet végezhet a szürkehályog kijavítására, hogy javítsa látását.A fizikoterápia javíthatja az izomtónust és az erőt, valamint fenntarthatja az ízületek rugalmasságát.Egyes gyógyszerek enyhíthetik a myotoniát és a lassú izomdegenerációt is.