Apa itu distrofi miotonik?

Distrofi miotonik sering juga disebut penyakit Steinerts atau distrofi otot miotonik (MMD).Ini adalah jenis distrofi otot.Penyakit ini mempengaruhi serat otot seseorang, membuat mereka semakin lemah dan lebih rentan terhadap kerusakan.Gejala utama distrofi miotonik adalah myotonia .Ini berarti bahwa sementara otot menjadi sangat kaku, pasien tidak dapat secara sukarela melonggarkannya.

MMD adalah penyakit yang diwariskan.Dengan kata lain, pasien yang mengalami distrofi miotonik mungkin mewarisi baik dari ayah atau ibu mereka.Ini disebabkan oleh satu atau dua gen bermutasi.Pasien yang memiliki mutasi pada kromosom 19 memiliki bentuk MMD yang disebut tipe 1. Tipe 2 MMD disebabkan oleh mutasi pada kromosom tiga.

Tingkat keparahan gejala dari penyakit ini dapat sangat bervariasi.Distrofi miotonik adalah penyakit progresif, yang berarti bahwa seiring bertambahnya usia seseorang, gejalanya biasanya menjadi lebih buruk.Beberapa pasien berkembang lebih cepat daripada yang lain.Namun, dalam kasus lain, seorang pasien dapat hidup selama 50 atau 60 tahun dengan penyakit ini sebelum mengalami banyak gejala yang melemahkan.

Distrofi miotonik hadir dengan berbagai gejala, dan mereka tidak terbatas hanya pada kelemahan otot umum atau pemborosan darimassa otot.Banyak pasien MMD juga mengalami katarak mdash;Kidal di mata yang menyebabkan gangguan penglihatan.

Pasien juga mungkin mengalami aritmia jantung .Kondisi ini menyebabkan kelainan pada ritme jantung seseorang.Seringkali, ini adalah kondisi yang tidak berbahaya, namun, pada beberapa pasien, mungkin mengancam jiwa.Pasien dengan aritmia jantung karena MMD mungkin memerlukan obat, alat pacu jantung, atau pemantauan jantung biasa.

Selain dari ketegangan otot yang tidak disengaja, atau miotonia, gejala lain yang mungkin dan komplikasi MMD termasuk tonus otot yang lemah, atau hipotonia, dan delay perkembangan.Pria yang menderita MMD mungkin mengalami kebotakan karena perubahan hormon daripada penuaan.Mereka juga mungkin menderita infertilitas.

Beberapa pasien mungkin telah mengembangkan distrofi miotonik sejak lahir, juga dikenal sebagai Dystrophy miotonik kongenital .Anak -anak ini mungkin tidak bertahan dari masa lalu, karena masalah pernapasan dan kelemahan otot yang ekstrem.Jika mereka hidup hingga masa kanak -kanak, mereka berisiko mengembangkan ketidakmampuan belajar.

Tidak ada obat yang diketahui untuk distrofi miotonik, atau bentuk lain dari distrofi otot.Sebaliknya, perawatan umumnya dimaksudkan untuk meringankan gejala.Misalnya, seorang pasien dapat menjalani operasi untuk memperbaiki katarak untuk meningkatkan visinya.Terapi fisik dapat membantu meningkatkan nada dan kekuatan otot, serta mempertahankan fleksibilitas pada sendi.Beberapa obat juga dapat mengurangi myotonia dan degenerasi otot yang lambat.