Ano ang myotonic dystrophy?

Ang myotonic dystrophy ay madalas na tinatawag ding sakit na Steinerts o myotonic muscular dystrophy (MMD).Ito ay isang uri ng muscular dystrophy.Ang sakit na ito ay nakakaapekto sa mga hibla ng mga kalamnan ng isang tao, na ginagawa silang unti -unting mahina at mas madaling kapitan ng pinsala.Ang pangunahing sintomas ng myotonic dystrophy ay myotonia .Nangangahulugan ito na habang ang mga kalamnan ay nagiging hindi pangkaraniwang matigas, ang pasyente ay hindi kusang -loob na makapagpahinga sa kanila.

Ang MMD ay isang minana na sakit.Sa madaling salita, ang mga pasyente na may myotonic dystrophy ay maaaring magmana mula sa alinman sa kanilang ama o ina.Ito ay sanhi ng isa o dalawang mutated gen.Ang mga pasyente na may mutation sa chromosome 19 ay may isang form ng MMD na tinatawag na Type 1. Type 2 MMD ay sanhi ng isang mutation sa chromosome tatlo.

Ang kalubhaan ng mga sintomas mula sa sakit na ito ay maaaring magkakaiba -iba.Ang Myotonic dystrophy ay isang progresibong sakit, na nangangahulugang bilang isang tao na edad, ang mga sintomas ay karaniwang nagiging mas masahol.Ang ilang mga pasyente ay mas mabilis na umunlad kaysa sa iba.Sa iba pang mga kaso, gayunpaman, ang isang pasyente ay maaaring mabuhay ng 50 o 60 taon na may sakit bago makaranas ng maraming mga nakapanghihina na sintomas.Mass ng kalamnan.Maraming mga pasyente ng MMD ang nagkakaroon din ng mga katarata at mdash;Ang isang ulap sa mata na nagdudulot ng may kapansanan na pangitain.

Ang mga pasyente ay maaari ring makaranas ng

arrhythmia ng pusoAng kundisyong ito ay nagdudulot ng isang abnormality sa isang ritmo ng puso ng isang tao.Kadalasan, ito ay isang hindi nakakapinsalang kondisyon, gayunpaman, sa ilang mga pasyente, maaaring ito ay nagbabanta sa buhay.Ang mga pasyente na may arrhythmia ng puso dahil sa MMD ay maaaring mangailangan ng gamot, isang pacemaker, o regular na pagsubaybay sa puso.

Bukod sa hindi sinasadyang pag -igting ng kalamnan, o myotonia, iba pang mga posibleng sintomas at komplikasyon ng MMD ay may kasamang mahina na tono ng kalamnan, o hypotonia, at mga pagkaantala sa pag -unlad.Ang mga kalalakihan na nagdurusa sa MMD ay maaaring makaranas ng pagkakalbo dahil sa mga pagbabago sa hormonal kaysa sa pagtanda.Maaari rin silang magdusa mula sa kawalan ng katabaan.

Ang ilang mga pasyente ay maaaring nakabuo ng myotonic dystrophy mula sa kapanganakan, na kilala rin bilang

congenital myotonic dystrophy

.Ang mga batang ito ay maaaring hindi makaligtas sa nakaraang pagkabata, dahil sa mga problema sa paghinga at matinding kahinaan ng kalamnan.Kung nabubuhay sila sa pagkabata, pinapatakbo nila ang panganib ng pagbuo ng mga kapansanan sa pag -aaral.

Walang kilalang lunas para sa myotonic dystrophy, o anumang iba pang anyo ng muscular dystrophy.Sa halip, ang mga paggamot ay karaniwang inilaan upang mapagaan ang mga sintomas.Halimbawa, ang isang pasyente ay maaaring sumailalim sa operasyon upang iwasto ang isang katarata upang mapagbuti ang kanyang pangitain.Ang pisikal na therapy ay maaaring makatulong na mapabuti ang tono at lakas ng kalamnan, pati na rin mapanatili ang kakayahang umangkop sa mga kasukasuan.Ang ilang mga gamot ay maaari ring maibsan ang myotonia at mabagal na pagkabulok ng kalamnan.