Τι είναι η μυοτονική μυϊκή δυστροφία;

Η μυοτονική μυϊκή δυστροφία (MMD), επίσης γνωστή ως δυστροφία Myotonica (DM), είναι ένας τύπος μυϊκής δυστροφίας όπου η μυοτονία είναι το καρδινικό σύμπτωμα.Η μυοτονία είναι μια παρατεταμένη ακούσια συστολή μιας ομάδας μυών, πράγμα που σημαίνει ότι υπάρχει αδυναμία να χαλαρώσουμε οικειοθελώς τους μύες.Για παράδειγμα, υπάρχει δυσκολία στην απελευθέρωση της λαβής σε μια λαβή ή μετά από μια χειραψία.Το MMD χαρακτηρίζεται επίσης από δυσκαμψία των μυών μετά τη χρήση, την προοδευτική σπατάλη των μυών και την αδυναμία των μυών.Οι δύο συνηθισμένοι τύποι μυοτονικών μυών δυστροφίας με ξεχωριστά γενετικά ελαττώματα είναι η μυοτονική δυστροφία τύπου 1 (MMD1 ή DM1) και η μυοτονική δυστροφία τύπου 2 (MMD2 ή DM2).Οφείλεται σε μια μετάλλαξη στη δυστροφία γονιδίου πρωτεϊνικής κινάσης (DMPK) που βρίσκεται στο μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 19. Το DM2, που ονομάζεται επίσης εγγύς μυοτονική μυοπάθειαΟ μακρύς βραχίονας του χρωμοσώματος 3. Και οι δύο τύποι μυοτονικής μυϊκής δυστροφίας είναι αυτοσωματικές κυρίαρχες διαταραχές.Οι μύες των απομακρυσμένων άκρων και οι μύες του λαιμού εμπλέκονται στις αρχές της πορείας, με αποτέλεσμα ανωμαλίες στο βάδισμα, στην πτώση των ποδιών και στη δυσκολία κατάποσης.Ένα άτομο με μυοτονική μυϊκή δυστροφία μπορεί επίσης να παρουσιάσει αδυναμία των μυών του προσώπου που οδηγούν στην τυπική εμφάνιση με κάλυμμα.αδυναμία των μυών σε καρπούς, δάχτυλα και χέρια που οδηγούν σε εξασθένιση της κανονικής καθημερινής λειτουργίας.και την αδυναμία των αναπνευστικών μυών που επηρεάζουν την αναπνοή και τη λειτουργία των πνευμόνων.Η δυσκοιλιότητα ή η διάρροια μπορεί να εμφανιστούν λόγω αδυναμίας των μυών του πεπτικού σωλήνα και η λιποθυμία ή η ζάλη μπορεί να συμβεί λόγω αδυναμίας των καρδιακών μυών.Άλλες ανωμαλίες που βρέθηκαν σε προσβεβλημένα άτομα είναι προβλήματα ομιλίας και φωνής, μετωπική φαλάκρα, υπογονιμότητα, πνευματική βλάβη, φακοί των ματιών, αντίσταση στην ινσουλίνη και υπερβολική υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας.DM1 από ό, τι στο DM2.Μια πιο σοβαρή μορφή DM1 εμφανίζεται σε περίπου 25% των βρεφών των προσβεβλημένων μητέρων.Αυτό είναι γνωστό ως συγγενής μυοτονική δυστροφία και χαρακτηρίζεται από σοβαρή μυϊκή αδυναμία, νοητική καθυστέρηση και δυσκολία στην αναπνοή, το πιπίλισμα και την κατάποση.Το DM2 επηρεάζει κυρίως τους μύες κοντά στο κέντρο του σώματος.Οι καρδιακές διαταραχές, το πρόσωπο του καπακιού και τα μετωπιαία φαλάκρα είναι ασυνήθιστα.

Η διάγνωση της μυοτονικής μυϊκής δυστροφίας συνήθως καθιερώνεται μέσω της ιστορίας και της φυσικής εξέτασης.Ο γιατρός μπορεί να ζητήσει ηλεκτρομυόγραμμα και βιοψία μυών.Το ηλεκτρομυογόνο περιλαμβάνει τη μέτρηση της ηλεκτρικής δραστηριότητας των μυών.Η βιοψία των μυών περιλαμβάνει τη χειρουργική απομάκρυνση ενός μικρού κομμάτι μυών για μικροσκοπική εξέταση.

Οι στόχοι θεραπείας είναι η ελαχιστοποίηση της αναπηρίας καθώς και η ανακούφιση των συμπτωμάτων και της δυσφορίας.Η φαινυτοΐνη και η μεξυλείνη είναι τα προτιμώμενα φάρμακα αντιμυοτονίας.Οι καρδιακοί βηματοδότες και η χειρουργική επέμβαση καταρράκτη θα πρέπει να λαμβάνονται υπόψη για ασθενείς με καρδιακές διαταραχές και συννεφιασμένο φακό των ματιών, αντίστοιχα.Η χρήση βοηθητικών συσκευών με τα πόδια, όπως τα καλύμματα, οι περιπατητές και οι διαμορφωμένες ορθοσταίες του αστραγάλου, μπορεί να βοηθήσουν στα προβλήματα κινητικότητας και βάδισης.Οι μελέτες ύπνου μπορεί να είναι επωφελείς για την αποφυγή υπερβολικής υπνηλίας κατά τη διάρκεια της ημέρας.