Apa itu distrofi otot miotonik?

Dystrophy otot miotonik (MMD), juga dikenal sebagai distrofia myotonica (DM), adalah jenis distrofi otot di mana myotonia adalah gejala kardinal.Myotonia adalah kontraksi tak disengaja yang berkelanjutan dari sekelompok otot, yang berarti ada ketidakmampuan untuk mengendurkan otot secara sukarela.Misalnya, ada kesulitan dalam melepaskan pegangan pada pegangan atau setelah jabat tangan.MMD juga ditandai dengan kekakuan otot setelah digunakan, pemborosan otot progresif, dan kelemahan otot.Dua jenis yang umum dari distrofi otot miotonik dengan cacat genetik yang berbeda adalah distrofi miotonik tipe 1 (MMD1 atau DM1) dan distrofi miotonik tipe 2 (MMD2 atau DM2).

DM1 adalah distrofi otot klasik yang juga dikenal sebagai penyakit Steinert.Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen dystrophia myotonica protein kinase (DMPK) yang terletak di lengan panjang kromosom 19. DM2, juga disebut miopati miotonik proksimal, adalah karena mutasi pada gen protein zinc protein 9 (Znf9) yang terletak di yang terletak di zinc.Lengan panjang kromosom 3. Kedua jenis distrofi otot miotonik adalah gangguan dominan autosom.Ini berarti bahwa satu salinan gen yang bermutasi di kedua orang tua sudah cukup untuk menyebabkan gangguan pada semua anak mereka.

Dystrophy otot miotonik sering hadir di masa dewasa dan lebih jarang di masa kanak -kanak.Otot -otot ekstremitas distal dan otot -otot leher terlibat di awal perjalanan, mengakibatkan kelainan pada gaya berjalan, setetes kaki, dan kesulitan menelan.Seseorang dengan distrofi otot miotonik juga dapat mengalami kelemahan otot-otot wajah yang mengarah ke penampilan berwajah kapak yang khas;kelemahan otot di pergelangan tangan, jari, dan tangan yang menyebabkan penurunan fungsi sehari -hari normal;dan kelemahan otot pernapasan yang mempengaruhi pernapasan dan fungsi paru -paru.Sembelit atau diare dapat terjadi karena kelemahan otot -otot saluran pencernaan, dan pingsan atau pusing dapat terjadi karena kelemahan otot jantung.Kelainan lain yang ditemukan pada orang yang terkena dampak adalah masalah bicara dan suara, botak frontal, infertilitas, gangguan intelektual, lensa mata yang mendidih, resistensi insulin, dan kantuk di siang hari yang berlebihan.

Gangguan jantung, seperti blok jantung dan prolaps katup mitral, lebih umum terjadi di dalam.DM1 daripada di DM2.Bentuk DM1 yang lebih parah terjadi pada sekitar 25% bayi dari ibu yang terkena.Ini dikenal sebagai distrofi miotonik kongenital dan ditandai oleh kelemahan otot yang parah, keterbelakangan mental, dan kesulitan dalam bernafas, mengisap, dan menelan.DM2 terutama mempengaruhi otot -otot di dekat pusat tubuh.Gangguan jantung, wajah kapak, dan kejadian botak frontal jarang terjadi.

Diagnosis distrofi otot miotonik biasanya ditetapkan melalui riwayat dan pemeriksaan fisik.Dokter mungkin meminta elektromiogram dan biopsi otot.Elektromiogram melibatkan pengukuran aktivitas listrik otot.Biopsi otot melibatkan pengangkatan bedah dari sepotong kecil otot untuk pemeriksaan mikroskopis.

Tujuan pengobatan adalah untuk meminimalkan kecacatan serta meringankan gejala dan ketidaknyamanan.Fenitoin dan mexiletene adalah obat antimyotonia yang disukai.Jalur alat pacu jantung dan operasi katarak harus dipertimbangkan untuk pasien dengan gangguan jantung dan lensa mata yang berawan, masing -masing.Penggunaan perangkat bantu berjalan seperti tongkat, pejalan kaki, dan orthosis kaki pergelangan kaki dapat membantu dalam masalah mobilitas dan gaya berjalan.Studi tidur mungkin bermanfaat untuk mencegah kantuk yang berlebihan.