Nguyên tắc cơ bắp myotonic là gì?

Rối loạn cơ bắp myotonic (MMD), còn được gọi là Dystrophia myotonica (DM), là một loại loạn dưỡng cơ trong đó myotonia là triệu chứng tim.Myotonia là một cơn co thắt không tự nguyện bền vững của một nhóm cơ bắp, điều đó có nghĩa là không có khả năng thư giãn cơ bắp một cách tự nguyện.Chẳng hạn, có khó khăn trong việc giải phóng độ bám trên tay cầm hoặc sau khi bắt tay.MMD cũng được đặc trưng bởi độ cứng cơ sau khi sử dụng, lãng phí cơ bắp tiến triển và yếu cơ.Hai loại phổ biến của chứng loạn dưỡng cơ myotonic với các khiếm khuyết di truyền riêng biệt là loạn dưỡng myotonic loại 1 (MMD1 hoặc DM1) và loạn dưỡng myotonic loại 2 (MMD2 hoặc DM2).Đó là do đột biến gen protein kinase (DMPK) (DMPK) nằm ở nhánh dài của nhiễm sắc thể 19. DM2, còn được gọi là bệnh cơ myotonic gần, là do đột biến protein 9 (ZnF9)Cánh tay dài của nhiễm sắc thể 3. Cả hai loại loạn dưỡng cơ myotonic là rối loạn chi phối tự phát.Điều này có nghĩa là một bản sao của một gen đột biến ở cả hai cha mẹ là đủ để gây ra rối loạn ở tất cả con cái của họ.Cơ bắp chân tay và cơ cổ có liên quan sớm trong khóa học, dẫn đến bất thường về dáng đi, giảm chân và khó nuốt.Một người bị chứng loạn dưỡng cơ myotonic cũng có thể bị điểm yếu của các cơ mặt dẫn đến vẻ ngoài của hatchet điển hình;Điểm yếu của cơ bắp ở cổ tay, ngón tay và bàn tay dẫn đến suy giảm chức năng hàng ngày bình thường;và yếu cơ hô hấp ảnh hưởng đến việc thở và chức năng phổi.Táo bón hoặc tiêu chảy có thể xảy ra do yếu cơ của cơ đường tiêu hóa, và ngất xỉu hoặc chóng mặt có thể xảy ra do yếu cơ tim.Những bất thường khác được tìm thấy ở những người bị ảnh hưởng là các vấn đề về lời nói và giọng nói, hói đầu, vô sinh, suy giảm trí tuệ, ống kính mắt bị che mờ, kháng insulin và buồn ngủ ban ngày quáDM1 so với DM2.Một dạng DM1 nghiêm trọng hơn xảy ra ở khoảng 25% trẻ sơ sinh của các bà mẹ bị ảnh hưởng.Điều này được gọi là chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh và được đặc trưng bởi yếu cơ nghiêm trọng, chậm phát triển tâm thần và khó thở, hút và nuốt.DM2 ảnh hưởng chủ yếu đến các cơ gần trung tâm của cơ thể.Rối loạn tim, mặt hatchet và sự xuất hiện hói đầu trước là không phổ biến. Chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ myotonic thường được thiết lập thông qua lịch sử và kiểm tra thể chất.Bác sĩ có thể yêu cầu điện sinh học và sinh thiết cơ bắp.Điện sinh liên quan đến việc đo hoạt động điện của cơ bắp.Sinh thiết cơ liên quan đến việc phẫu thuật loại bỏ một phần nhỏ của cơ bắp để kiểm tra bằng kính hiển vi. Mục tiêu điều trị là để giảm thiểu khuyết tật cũng như làm giảm các triệu chứng và khó chịu.Phenytoin và mexiletene là các loại thuốc kháng thể được ưa thích.Các máy tạo nhịp tim và phẫu thuật đục thủy tinh thể nên được xem xét cho bệnh nhân rối loạn tim và ống kính mây của mắt.Việc sử dụng các thiết bị hỗ trợ đi bộ như gậy, người đi bộ và chỉnh hình chân mắt mắt cá chân có thể giúp các vấn đề về di động và dáng đi.Các nghiên cứu về giấc ngủ có thể có lợi để ngăn ngừa buồn ngủ ban ngày quá mức.