Mi a myotonikus izomdisztrófia?

A myotonikus izomdisztrófia (MMD), más néven dystrophia myotonica (DM), egy olyan izomdisztrófia típusa, amelyben a myotonia a bíboros tünet.A myotonia az izmok egy csoportjának tartós akaratlan összehúzódása, ami azt jelenti, hogy képtelenek önként lazítani az izmokat.Például nehéz felszabadítani a fogantyút vagy a kézfogás utáni markolatot.Az MMD -t az izom merevsége is jellemzi, a progresszív izompazarlás és az izomgyengeség.A különálló genetikai hibákkal rendelkező myotonikus izomdisztrófia két általános típusa az 1. típusú myotonikus disztrófia (MMD1 vagy DM1) és a 2. típusú myotonikus disztrófia (MMD2 vagy DM2).Ennek oka a disztrofia myotonica protein -kináz (DMPK) gén mutációjának a 19. kromoszóma hosszú karján helyezkedik el. A DM2, más néven proximalis myotonic myopathia, a cink -ujjfehérje 9 (ZNF9) gén mutációjának köszönhetőA 3. kromoszóma hosszú karja. A myotonikus izomdisztrófia mindkét típusa az autoszomális domináns rendellenességek.Ez azt jelenti, hogy a mutált gén egy példánya mindkét szülőben elegendő ahhoz, hogy minden gyermekükben rendellenességet okozhasson.A disztális végtagok izmait és a nyaki izmokat a kurzus elején veszik részt, ami a járás, a lábcsepp és a nyelési nehézségek rendellenességeit eredményezi.A myotonikus izomdisztrófiában szenvedő személyek az arcizmok gyengeségét is tapasztalhatják, ami a tipikus hatchet arcú megjelenéshez vezet;Az izmok gyengesége a csuklóban, az ujjakban és a kezekben, ami a normál napi funkció károsodását eredményezi;és a légzőszervi izmok gyengesége, amelyek befolyásolják a légzést és a tüdő működését.Székrekedés vagy hasmenés fordulhat elő az emésztőrendszer izmainak gyengesége miatt, és ájulás vagy szédülés fordulhat elő a szívizmok gyengesége miatt.Az érintett egyénekben található egyéb rendellenességek a beszéd- és hangproblémák, a frontális kopaszodás, a meddőség,DM1, mint a DM2 -ben.A DM1 súlyosabb formája az érintett anyák csecsemőinek kb. 25% -ánál fordul elő.Ezt veleszületett myotonic disztrófia néven ismerték, és súlyos izomgyengeség, mentális retardáció és légzési, szopás és nyelés nehézségei jellemzik.A DM2 elsősorban a test közepén lévő izmokat érinti.A szívzavarok, a csapda felülete és az elülső kopaszodás ritka.Az orvos kérheti az elektromiogramot és az izom biopsziáját.Az elektromiogram magában foglalja az izmok elektromos aktivitásának mérését.Az izombiopszia magában foglalja egy kis izomdarab műtéti eltávolítását a mikroszkópos vizsgálathoz.

A kezelési célok a fogyatékosság minimalizálása, valamint a tünetek és a kellemetlenségek enyhítése.A fenitoin és a mexiletén az előnyben részesített antimyotonia gyógyszerek.A szívravaró és a szembetűs lencsében szenvedő betegek számára a szívritmus -szabályozókat és a szürkehályog -műtétet kell figyelembe venni.A gyalogos segítő eszközök, például a vesszők, a gyalogosok és az öntött boka-láb ortózisok használata segíthet a mobilitásban és a járási problémákban.Az alvási vizsgálatok hasznosak lehetnek a túlzott nappali álmosság megelőzésében.