Ano ang myotonic muscular dystrophy?

Myotonic muscular dystrophy (MMD), na kilala rin bilang dystrophia myotonica (DM), ay isang uri ng muscular dystrophy kung saan ang myotonia ay ang sintomas ng kardinal.Ang Myotonia ay isang napapanatiling hindi sinasadyang pag -urong ng isang pangkat ng mga kalamnan, na nangangahulugang mayroong isang kawalan ng kakayahang mag -relaks ng mga kalamnan nang kusang -loob.Halimbawa, may kahirapan sa paglabas ng mahigpit na pagkakahawak sa isang hawakan o pagkatapos ng isang handshake.Ang MMD ay nailalarawan din sa pamamagitan ng higpit ng kalamnan pagkatapos gamitin, progresibong pag -aaksaya ng kalamnan, at kahinaan ng kalamnan.Ang dalawang karaniwang uri ng myotonic muscular dystrophy na may natatanging genetic defect ay myotonic dystrophy type 1 (MMD1 o DM1) at myotonic dystrophy type 2 (MMD2 o DM2).Ito ay dahil sa isang mutation sa dystrophia myotonica protein kinase (DMPK) gene na matatagpuan sa mahabang braso ng chromosome 19. DM2, na tinatawag ding proximal myotonic myopathy, ay dahil sa isang mutation sa zinc finger protein 9 (znf9) gene na matatagpuan saAng mahabang braso ng chromosome 3. Ang parehong uri ng myotonic muscular dystrophy ay mga autosomal dominant disorder.Nangangahulugan ito na ang isang kopya ng isang mutated gene sa alinman sa magulang ay sapat na upang maging sanhi ng karamdaman sa lahat ng kanilang mga anak.Ang mga distal na kalamnan ng paa at kalamnan ng leeg ay kasangkot nang maaga sa kurso, na nagreresulta sa mga abnormalidad sa gait, pagbagsak ng paa, at kahirapan sa paglunok.Ang isang tao na may myotonic muscular dystrophy ay maaari ring makaranas ng kahinaan ng mga kalamnan ng mukha na humahantong sa karaniwang hitsura ng hatchet na mukha;kahinaan ng mga kalamnan sa mga pulso, daliri, at mga kamay na humahantong sa kapansanan ng normal na pang -araw -araw na pag -andar;at kahinaan ng mga kalamnan ng paghinga na nakakaapekto sa paghinga at pag -andar ng baga.Ang pagdadalamhati o pagtatae ay maaaring mangyari dahil sa kahinaan ng mga kalamnan ng digestive tract, at ang mahina o pagkahilo ay maaaring mangyari dahil sa kahinaan ng mga kalamnan ng puso.Ang iba pang mga abnormalidad na matatagpuan sa mga apektadong indibidwal ay ang mga problema sa pagsasalita at boses, pangharap na balding, kawalan ng katabaan, kapansanan sa intelektwal, mga lente ng mata na ulap, paglaban sa insulin, at labis na pagtulog sa araw.DM1 kaysa sa DM2.Ang isang mas matinding anyo ng DM1 ay nangyayari sa humigit -kumulang 25% ng mga sanggol ng mga apektadong ina.Ito ay kilala bilang congenital myotonic dystrophy at nailalarawan sa pamamagitan ng malubhang kahinaan ng kalamnan, pag -retard sa pag -iisip, at kahirapan sa paghinga, pagsuso, at paglunok.Ang DM2 ay nakakaapekto sa mga kalamnan na malapit sa gitna ng katawan.Ang mga kaguluhan sa puso, hatchet face, at mga frontal balding na pangyayari ay hindi pangkaraniwan.

Ang diagnosis ng myotonic muscular dystrophy ay karaniwang itinatag sa pamamagitan ng kasaysayan at pisikal na pagsusuri.Maaaring humiling ang doktor para sa electromyogram at biopsy ng kalamnan.Ang electromyogram ay nagsasangkot ng pagsukat ng de -koryenteng aktibidad ng mga kalamnan.Ang biopsy ng kalamnan ay nagsasangkot ng pag -alis ng kirurhiko ng isang maliit na piraso ng kalamnan para sa pagsusuri ng mikroskopiko.

Ang mga layunin ng paggamot ay upang mabawasan ang kapansanan pati na rin mapawi ang mga sintomas at kakulangan sa ginhawa.Ang Phenytoin at mexiletene ay ang ginustong mga gamot na antimyotonia.Ang mga pacemaker ng Cardiac at operasyon ng katarata ay dapat isaalang -alang para sa mga pasyente na may kaguluhan sa puso at maulap na lens ng mga mata, ayon sa pagkakabanggit.Ang paggamit ng mga aparato na tumutulong sa paglalakad tulad ng mga canes, walker, at mga hulma na orthoses ng bukung-bukong ay maaaring makatulong sa mga problema sa kadaliang kumilos at gait.Ang mga pag -aaral sa pagtulog ay maaaring maging kapaki -pakinabang upang maiwasan ang labis na pagtulog sa araw.