Τι είναι η νευροϊνωμάτωση τύπου 2;

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 είναι μια ασυνήθιστη γενετική διαταραχή που κληρονομείται σε ένα κυρίαρχο μοτίβο, πράγμα που σημαίνει ότι κάποιος χρειάζεται μόνο ένα αντίγραφο του εμπλεκόμενου γονιδίου για να έχει την κατάσταση.Οι ασθενείς με αυτή την κατάσταση μπορούν να παρουσιάσουν ορισμένα συμπτώματα, αλλά το βασικό χαρακτηριστικό είναι η ανάπτυξη των αυξήσεων μέσα στα αυτιά και κατά μήκος του ακουστικού νεύρου.Αυτά μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα ακοής και ισορροπίας.Οι ασθενείς μπορεί να αρχίσουν να εκδηλώνουν σημάδια νευροϊνωμάτωσης τύπου 2 στην εφηβεία τους και στα τέλη της δεκαετίας του '20 και η σοβαρότητα μπορεί να ποικίλει επειδή το γονίδιο δεν είναι πανομοιότυπο μεταξύ των ασθενών.το νευρικό σύστημα, καθώς και καλοήθεις όγκους του δέρματος.Μπορούν επίσης να αναπτύξουν καταρράκτες και άλλα προβλήματα όρασης νωρίς στη ζωή.Αυτά τα συμπτώματα μπορούν να εμφανιστούν νωρίτερα και να είναι πιο σοβαρά σε ορισμένους ασθενείς λόγω των λεπτομερειών του εμπλεκόμενου γονιδίου.Μερικοί άνθρωποι έχουν σχετικά ήπιες μορφές ως αποτέλεσμα μέτριας μετάλλαξης.Άλλοι μπορεί να κινδυνεύουν από πιο σοβαρά προβλήματα, ειδικά καθώς μεγαλώνουν.

Ειδικές θεραπείες για νευροϊνωμάτωση Τύπου 2 μπορεί να περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση των αυξήσεων καθώς και για την ακτινοθεραπεία για την πρόληψη της υποτροπής τους.Αυτό μπορεί να είναι απαραίτητο με κακοήθειες ή καλοήθεις αναπτύξεις μπορεί να προκαλέσει δυσφορία στον ασθενή.Επιπλέον, μπορούν να ληφθούν υπόψη τα φάρμακα αντι -αγγειογένεσης που στοχεύουν στον σχηματισμό αιμοφόρων αγγείων.Αυτά έχουν δείξει κάποια υπόσχεση σε κλινικές δοκιμές για τον έλεγχο των ανεπιθύμητων αναπτύξεων και μπορεί να είναι μια επιλογή σε ορισμένες περιπτώσεις.

Το επίπεδο βλάβης που αντιμετωπίζουν άτομα με νευροϊνωμάτωση τύπου 2 μπορεί να ποικίλει.Τα άτομα με νευρολογικούς όγκους μπορούν να αναπτύξουν σημαντικά προβλήματα εάν αυτοί οι όγκοι αντιστέκονται στη θεραπεία.Άλλοι μπορεί να βιώσουν την κατάσταση κυρίως ως ενόχληση, ερεθισμένη από τις καλοήθεις αυξήσεις του δέρματος και τα προβλήματα ακοής.Μερικοί ασθενείς θεωρούν χρήσιμο να συμμετάσχουν ομάδες υποστήριξης με άλλους ανθρώπους που έχουν την κατάσταση, ώστε να μπορούν να ανταλλάξουν συμβουλές και κόλπα εκτός από την αλληλεπίδραση σε ένα περιβάλλον με ανθρώπους που είναι εξοικειωμένοι με τη νευροϊνωμάτωση τύπου 2.

κάποιος με νευροϊνωμάτωση τύπου 2 έχει 50% πιθανότητα να περάσει το γονίδιο σε ένα παιδί, υποθέτοντας ότι ο γονέας έχει μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου.Λόγω της ανάμειξης και της αντιστοίχισης που συμβαίνει στο σχηματισμό γαμετών, η περίπτωση του παιδιού μπορεί να μην είναι πανομοιότυπη με την γονική θέση.Τα άτομα με αυτή την κατάσταση που εξετάζουν μια εγκυμοσύνη μπορούν να το συζητήσουν με έναν γενετικό σύμβουλο που μπορεί να παράσχει περισσότερες συμβουλές και πληροφορίες.Οι αναμενόμενες μητέρες με νευροϊνωμάτωση τύπου 2 μπορεί επίσης να χρειαστεί να λάβουν ειδικές προφυλάξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως η διακοπή των φαρμάκων για την προστασία του εμβρύου.