Mi az a 2. típusú neurofibromatózis?

A 2. típusú neurofibromatózis egy szokatlan genetikai rendellenesség, amelyet domináns mintázatban örököltek, ami azt jelenti, hogy valakinek csak az érintett gén egy példányára van szüksége, hogy az állapot legyen.Az ilyen állapotban szenvedő betegek számos tünetet tapasztalhatnak, de a legfontosabb jellemző a fülek belsejében és a hallóidegen belüli növekedés kialakulása.Ezek hallási és egyensúlyi problémákat okozhatnak.A betegek a tizenévesekben és a 20 -as évek végén elkezdhetik a 2. típusú neurofibromatózis jeleit, és a súlyosság változhat, mivel a gén nem azonos a betegek között.az idegrendszer, valamint a jóindulatú bőrdaganatok.Az élet korai szakaszában szürkehályog és egyéb látási problémák is kialakulhatnak.Ezek a tünetek korábban felmerülhetnek, és néhány betegnél súlyosabbak lehetnek az érintett gén sajátosságai miatt;Néhány embernek viszonylag enyhe formája van a mérsékelt mutáció eredményeként.Másoknak veszélyeztethetik a súlyosabb problémákat, különösen az öregedésük során.

A 2. típusú neurofibromatózis specifikus kezelései magukban foglalhatják a növekedések és a sugárterápia eltávolítását célzó műtétet, hogy megakadályozzák a visszatérésüket.Erre szükség lehet rosszindulatú daganatokkal, vagy jóindulatú növekedések esetén kellemetlenséget okozhat a beteg számára.Ezenkívül figyelembe lehet venni az antiangiogenezis gyógyszereket, amelyek az erek kialakulását célozzák meg.Ezek ígéretet mutattak a klinikai vizsgálatok során a nem kívánt növekedések ellenőrzésére, és bizonyos esetekben lehetőség lehet.A neurológiai daganatokkal rendelkező embereknek jelentős problémái merülhetnek fel, ha ezek a daganatok ellenállnak a kezelésnek.Mások elsősorban kellemetlenségként tapasztalhatják meg az állapotot, amelyet a jóindulatú bőrnövekedés és a hallási problémák irritálnak.Egyes betegeknek hasznosnak tartják a támogató csoportokhoz való csatlakozást más emberekkel, akiknek van állapota, hogy tippeket és trükköket cserélhessenek a környezetben való interakció mellett, akik ismerik a 2. típusú neurofibromatózist ismerő emberekkel.% esély arra, hogy a gént átadják egy gyermeknek, feltételezve, hogy a szülőnek csak a gén egy példánya van.A ivarsejtek kialakulásában bekövetkező keverés és egyeztetés miatt a gyermek esete nem azonos a szülővel.Az ilyen állapotú emberek, akik fontolóra veszik a terhességet, megbeszélhetik ezt egy genetikai tanácsadóval, aki további tanácsokat és információkat tud nyújtani.A 2. típusú neurofibromatózisban szenvedő, várható anyáknak szintén speciális óvintézkedéseket kell tenniük a terhesség alatt, például a magzat védelme érdekében a gyógyszerek leállítása.